როგორც ასეთი, დრავეტის სინდრომი შედარებით ახლად აღმოჩენილია. მკვლევარებმა დიდი პროგრესი მიაღწიეს მდგომარეობის გაგების გაუმჯობესებაში მას შემდეგ, რაც ის პირველად აღწერა 1978-ში შარლოტა დრევეტის მიერ, პედიატრიული ეპილეფსიის სპეციალისტის მიერ, რომელიც მუშაობს მარსელში..
დრევეტის სინდრომის რამდენი შემთხვევაა?
დრავეტის სინდრომი გავლენას ახდენს დაახლოებით 1:15, 700 ინდივიდზეაშშ-ში, ანუ მოსახლეობის 0,0064%-ზე (ვუ 2015). მათგან დაახლოებით 80-90%-ს, ანუ 1:20, 900 ინდივიდს აქვს როგორც SCN1A მუტაცია, ასევე DS-ის კლინიკური დიაგნოზი.
არის დრავეტის სინდრომი იშვიათი დაავადება?
Dravet სინდრომი არის იშვიათი, წამლისადმი რეზისტენტული ეპილეფსია, რომელიც იწყება სიცოცხლის პირველ წელს სხვაგვარად ჯანმრთელ ჩვილში.ეს არის უწყვეტი. ეს ჩვეულებრივ ვლინდება გახანგრძლივებული კრუნჩხვით ცხელებით, რომელიც გავლენას ახდენს სხეულის ერთ მხარეს. შემთხვევების უმეტესობა გამოწვეულია მძიმე SCN1A გენის მუტაციებით.
ვის ერქვა დრავეტის სინდრომი?
დრავეტის სინდრომი (DS) ეწოდა შარლოტა დრავეტის -ს მიხედვით, რომელმაც ეს მდგომარეობა პირველად აღწერა 1978 წელს [1], როგორც მძიმე მიოკლონური ეპილეფსია, (SME) ჯგუფში. განუკურნებელი ეპილეფსია.
რამდენ ხანს შეგიძლიათ იცხოვროთ დრევეტის სინდრომით?
დრავეტის სინდრომი არის ეპილეფსიის იშვიათი, მძიმე და უწყვეტი ფორმა (კრუნჩხვითი აშლილობა). ამ მდგომარეობით დაავადებულთა უმეტესობას აქვს კარგი სიცოცხლის ხანგრძლივობა. დაავადება ჩვეულებრივ იწყება სიცოცხლის პირველ წელს და ბავშვების დაახლოებით 80-85% გადარჩება ზრდასრულ ასაკში.
