Logo ka.boatexistence.com

რატომ ჰქვია მას კლეიდოკრანიალური დისპლაზია?

Სარჩევი:

რატომ ჰქვია მას კლეიდოკრანიალური დისპლაზია?
რატომ ჰქვია მას კლეიდოკრანიალური დისპლაზია?

ვიდეო: რატომ ჰქვია მას კლეიდოკრანიალური დისპლაზია?

ვიდეო: რატომ ჰქვია მას კლეიდოკრანიალური დისპლაზია?
ვიდეო: Cleidocranial Dysplasia explained (explainity® explainer video) 2024, მაისი
Anonim

სისხლები CCD-ით დაავადებულ ადამიანებში შეიძლება განსხვავებულად წარმოიქმნას ან შეიძლება იყოს უფრო მყიფე, ვიდრე ჩვეულებრივ, და გარკვეული ძვლები, როგორიცაა კისრის ძვლები, შეიძლება არ იყოს. სახელწოდება "კლეიდოკრანიალური დისპლაზია" მომდინარეობს "კლეიდოდან", რომელიც აღნიშნავს ყელის ძვლებს და "კრანიალური", რომელიც აღნიშნავს თავის ქალას..

საიდან გაჩნდა კლეიდოკრანიალური დისპლაზია?

კლეიდოკრანიალური დისპლაზია ჩვეულებრივ გამოწვეულია მუტაციებით RUNX2 გენში ეს გენი იძლევა ინსტრუქციებს პროტეინის შესაქმნელად, რომელიც მონაწილეობს კბილების, ძვლებისა და ხრტილის განვითარებასა და შენარჩუნებაში. ხრტილი არის ხისტი, მოქნილი ქსოვილი, რომელიც ქმნის ჩონჩხის დიდ ნაწილს ადრეული განვითარების დროს.

რა ჰქვია დასტინის ძვლის დაავადებას?

მატარაცო, 16 წლის, აქვს კლეიდოკრანიალური დისპლაზია (CCD), იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ძვლების განვითარებაზე, განსაკუთრებით კრანიალურ ძვლებზე, საყელოსა და კბილებზე.

არის კლეიდოკრანიალური დისპლაზია იგივე კლეიდოკრანიალური დისოსტოზი?

კლეიდოკრანიალური დისოსტოზი (CCD), რომელსაც ასევე უწოდებენ კლეიდოკრანიალურ დისპლაზიას, არის დაბადებული დეფექტი, რომელიც უმეტესად აზიანებს ძვლებსა და კბილებს. კისრის ძვლები, როგორც წესი, ან ცუდად არის განვითარებული ან არ არსებობს, რაც საშუალებას აძლევს მხრებს ერთმანეთთან ახლოს მიიტანოს.

როგორ გადადის კლეიდოკრანიალური დისპლაზია?

კლეიდოკრანიალური დისპლაზია იშვიათი აშლილობაა, რომელიც ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით გადადის ავტოსომური დომინანტური გენეტიკური მახასიათებლის სახით დაზარალებულ პირებს შეუძლიათ გამოავლინონ სიმპტომების ფართო სპექტრი (ცვლადი გამოხატულება). დომინანტური გენეტიკური დარღვევები წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც დაავადების გამოვლენისთვის საჭიროა პათოლოგიური გენის მხოლოდ ერთი ასლი.

გირჩევთ: