დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზა დაავადების გენი შეიძლება გადაეცეს ერთი მშობლისგან, რომელსაც აქვს დაავადება (ავტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა). ან შეიძლება გადაეცეს ორივე მშობლისგან (ავტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა) ან აღმოცენდეს დაზარალებულ ადამიანში ახალი მუტაციის სახით, რომელიც შეიძლება გადაეცეს.
შეგიძლიათ მიიღოთ ეპიდერმოლიზი ბულოზა მოგვიანებით ცხოვრებაში?
Epidermolysis bullosa acquisita
მაგრამ EBA არ არის მემკვიდრეობითი და სიმპტომები ჩვეულებრივ არ ვლინდება გვიან სიცოცხლემდე. ეს არის აუტოიმუნური დაავადება, რაც ნიშნავს, რომ თქვენი იმუნური სისტემა იწყებს შეტევას ჯანსაღი სხეულის ქსოვილზე. ზუსტად არ არის ცნობილი, რა იწვევს ამას.
რა მუტაცია იწვევს ბულოზას დისტროფიულ ეპიდერმოლიზს?
მუტაციები COL7A1 გენში იწვევს ბულოზას დისტროფიულ ეპიდერმოლიზის ყველა ფორმას. ეს გენი იძლევა ინსტრუქციებს ცილის შესაქმნელად, რომელიც ქმნის უფრო დიდი ცილის ნაწილებს (ქვეერთეულებს), რომელსაც ეწოდება VII ტიპის კოლაგენი.
არის განკურნება დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზასთვის?
ამჟამად არ არსებობს ეპიდერმოლიზის განკურნება ბულოზას (EB), მაგრამ მკურნალობა დაგეხმარებათ სიმპტომების შემსუბუქებაში და კონტროლში. მკურნალობა ასევე მიზნად ისახავს: კანის დაზიანების თავიდან აცილებას. გააუმჯობესე ცხოვრების ხარისხი.
რამდენ ხანს შეგიძლიათ იცხოვროთ ბულოზის ეპიდერმოლიზით?
EB-ის უფრო მძიმე ფორმებში სიცოცხლის ხანგრძლივობა მერყეობს ადრეული ჩვილობიდან სულ რაღაც 30 წლამდე..
