ალკაპტონურიაში ჩართული გენი არის HGD გენი. ეს გვაწვდის ინსტრუქციებს ფერმენტის, სახელად ჰომოგენტიზატ ოქსიდაზას შესაქმნელად, რომელიც საჭიროა ჰომოგენტისური მჟავის დასაშლელად.
რომელ ქრომოსომაზე მოქმედებს ალკაპტონურია?
3 ქრომოსომაზეარის გენი, რომელსაც განსაკუთრებული როლი აქვს გენეტიკის ისტორიაში. ეს არის გენი ასოცირებული დაავადებასთან, სახელად ალკაპტონურია, რომელიც შარდს აშავებს და ყურის ცვილს წითლად აქცევს.
არის თუ არა ალკაპტონურია გენეტიკური მუტაცია?
ალკაპტონურია (AKU) არის აუტოსომური რეცესიული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ჰომოგენტიზატ 1, 2 დიოქსიგენაზას (HGD) დეფიციტით და ხასიათდება ჰომოგენტისური მჟავურიით, ოქრონოზით და ოქრონოზული ართრიტით.დეფექტი გამოწვეულია მუტაციით HGD გენში, რომელიც ასახავს ადამიანის 3q21-q23 ქრომოსომას.
რა არის HGD გენი?
HGD გენი გვაწვდის ინსტრუქციას ფერმენტის შესაქმნელად, სახელად ჰომოგენტიზატ ოქსიდაზა, რომელიც აქტიურია ძირითადად ღვიძლში და თირკმელებში..
რა იწვევს ალკაპტონურიის დაავადებას?
ალკაპტონურია გამოწვეულია მუტაციით თქვენს ჰომოგენტიზირებული 1, 2-დიოქსიგენაზას (HGD) გენის. ეს არის აუტოსომურად რეცესიული მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ თქვენს ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს გენი, რომ ეს მდგომარეობა თქვენზე გადასცეს. ალკაპტონურია იშვიათი დაავადებაა.
