კოსტმანის სინდრომი არის ძვლის ტვინის დაავადება, სადაც ბავშვები იბადებიან სისხლის თეთრი უჯრედების ტიპის გარეშე - ნეიტროფილი (ასევე უწოდებენ გრანულოციტს), რომელიც ჩვეულებრივ გამოიყენება ინფექციასთან საბრძოლველად..
არის კოსტმანის სინდრომი ლეტალური?
Kostmann R. ინფანტილური გენეტიკური აგრანულოციტოზი: ახალი რეცესიული ლეტალური დაავადება ადამიანში.
შეიძლება თუ არა განკურნება მძიმე თანდაყოლილი ნეიტროპენია?
არსებობს პოტენციური განკურნება SCN-სთვის, ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია, თუ შეიძლება მოიძებნოს კარგად შესატყვისი ტვინის დონორი. ფიონს გაუმართლა, რომ სრულყოფილად ემთხვევა თავის ძმას კილიანს, 3, მაგრამ ტრანსპლანტაციას აქვს რისკები და გართულებები და ბევრ ბავშვს არ აქვს შესაბამისი დონორი.
რა არის Myelokathexis?
მიელოკათექსი არის მომწიფებული ნეიტროფილების ძვლის ტვინის სეკვესტრი, რომელიც ხდება მუტაციების გამო, რომლებიც ზრდის ქიმიოკინის რეცეპტორის CXCR4 ფუნქციას. თუმცა, სხვა ლეიკოციტების უმეტესობა ასევე გამოხატავს CXCR4-ს და არის პანლეიკოპენია მოცირკულირე მონოციტების, T უჯრედების და B უჯრედების დაბალი რაოდენობით.
რა მოხდება, თუ ნეიტროფილები მაღალია?
თუ თქვენი ნეიტროფილების რაოდენობა მაღალია, ეს შეიძლება ნიშნავს თქვენ გაქვთ ინფექცია ან ხართ დიდი სტრესის ქვეშ. ეს ასევე შეიძლება იყოს უფრო სერიოზული მდგომარეობის სიმპტომი. ნეიტროპენია, ან ნეიტროფილების დაბალი რაოდენობა, შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე კვირა ან შეიძლება იყოს ქრონიკული.
