გენეტიკური კონსულტაცია. აქრომატოფსია მემკვიდრედება აუტოსომურ-რეცესიული გზით ჩასახვის დროს, დაზარალებული ინდივიდის თითოეულ სქესობრივ ჯგუფს აქვს 25%-იანი შანსი, იყოს ასიმპტომური მატარებელი, და 25% შანსი, იყოთ უმოქმედო და არა გადამზიდავი.
როგორ გადადის აქრომატოფსია მემკვიდრეობით?
მდგომარეობა მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული წესით, რაც ნიშნავს რომ გენის ორივე ასლი არ მუშაობს სწორად. ამ შემთხვევაში, ინდივიდის დედამ და მამამ ორივემ გადასცა გენის მუტაცია, რომელიც იწვევს აქრომატოფსიის განვითარებას მათ შვილში.
დაბადებული ხართ აქრომატოფსიით?
აქრომატოფსია არის გენეტიკური აშლილობა, რომლის დროსაც ბავშვი იბადება უფუნქციო კონუსებით. კონუსები ბადურის სპეციალური ფოტორეცეპტორული უჯრედებია, რომლებიც შთანთქავენ სხვადასხვა ფერის შუქს. არსებობს სამი სახის გირჩები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ნორმალური ფერის ხედვაზე.
რა გენები იწვევს აქრომატოფსიას?
აქრომატოფსია გამოწვეულია რამდენიმე გენიდან ერთ-ერთის ცვლილების შედეგად: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C ან PDE6H. კონკრეტული CNGB3 გენის მუტაცია ეფუძნება მდგომარეობას პინგელაპეს კუნძულებზე.
აქრომატოფსია ქრომოსომული დარღვევა?
მას აქვს სიხშირე 50000-დან 1-დან 100000 დაბადებიდან 1-მდე და შეიძლება იყოს 10,000,000,000 დაბადებიდან 1 ქალებში. ეს არის იშვიათი X The X ქრომოსომა-ქრომოსომის მემკვიდრეობითი აშლილობა. ახასიათებს წითელი და მწვანე კონუსების ფუნქციონირების დაკარგვა.
