PIG-A გენი გვხვდება X ქრომოსომაზე. მიუხედავად იმისა, რომ არ არის მემკვიდრეობითი დაავადება, PNH არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ცნობილია როგორც შეძენილი გენეტიკური აშლილობა. დაზარალებული სისხლის უჯრედის კლონი გადასცემს შეცვლილ PIG-A-ს ყველა მის შთამომავალს - წითელ უჯრედებს, ლეიკოციტებს (ლიმფოციტების ჩათვლით) და თრომბოციტებს.
არის თუ არა პაროქსიზმული ღამის ჰემოგლობინურია მემკვიდრეობითი?
ეს მდგომარეობა შეძენილია, და არა მემკვიდრეობით. ეს გამოწვეულია PIGA გენის ახალი მუტაციებით და, როგორც წესი, გვხვდება ადამიანებში, რომლებსაც არ ჰქონდათ ამ აშლილობის წინა ისტორია მათ ოჯახში. ეს მდგომარეობა არ გადაეცემა დაზარალებული პირების ბავშვებს.
არის თუ არა პაროქსიზმული ცივი ჰემოგლობინურია გენეტიკური?
(ამ აშლილობის შესახებ დამატებითი ინფორმაციისთვის აირჩიეთ "პაროქსიზმული ღამის ჰემოგლობინურია", როგორც საძიებო სიტყვა იშვიათი დაავადების მონაცემთა ბაზაში.) შეძენილი ჰემოლიზური ანემიები არის არაგენეტიკური წარმოშობის.
რა იწვევს პაროქსიზმულ ღამის ჰემოგლობინურიას?
PNH გამოწვეულია როდესაც PIG-A გენის მუტაციები ხდება ძვლის ტვინის ღეროვან უჯრედში ღეროვანი უჯრედები წარმოქმნიან სისხლის ყველა სექსუალურ ელემენტს, მათ შორის სისხლის წითელი უჯრედებს (RBC), რომლებიც ატარებენ ჟანგბადს ჩვენს ქსოვილებში; სისხლის თეთრი უჯრედები (WBC), რომლებიც ებრძვიან ინფექციას; და თრომბოციტები (PLT), რომლებიც მონაწილეობენ სისხლის შედედების წარმოქმნაში.
არის თუ არა პაროქსიზმული ღამის ჰემოგლობინურია აუტოიმუნური?
პაროქსიზმული ცივი ჰემოგლობინურია არის იშვიათი აუტოიმუნური ჰემოლიზური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედების ნაადრევი განადგურებით (ჰემოლიზი) სიცივის ზემოქმედებიდან რამდენიმე წუთიდან საათამდე.
