რა არის მრავლობითი პტერიგიუმის სინდრომი?

2024 ავტორი: Fiona Howard | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-10 06:39

მრავალჯერადი პტერიგიუმის სინდრომი არის ძალიან იშვიათი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება სახის მცირე ანომალიებით, დაბალი სიმაღლით, ხერხემლის დეფექტებით, მრავლობითი სახსარი ფიქსირებულ მდგომარეობაში (კონტრაქტურები) და ბადეები (პტერიგია) კისრის არეში, იდაყვის შიდა მოსახვევში, მუხლების უკანა მხარეს, მკლავებში და თითებზე.

რა იწვევს ესკობარის სინდრომს?

მრავალჯერადი პტერიგიუმის სინდრომი, ესკობარის ვარიანტი (MPSEV) იშვიათი თანდაყოლილი მდგომარეობაა, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული ნიმუშით. მას აქვს უცნობი სიხშირე, მაგრამ უფრო ხშირია ნათესაური ურთიერთობების მქონე ბავშვებში. ის გამოწვეულია მუტაციით CHRNG გენში, მე-2q ქრომოსომაზე.

ესკობარის სინდრომი ფატალურია?

მრავლობითი პტერიგიუმის სინდრომის ორი ფორმა განსხვავდება მათი სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით. მრავლობითი პტერიგიუმის სინდრომი, ესკობარის ტიპი (ზოგჯერ მოიხსენიება როგორც ესკობარის სინდრომი) ორ ტიპს შორის უფრო მსუბუქია. ლეტალური მრავლობითი პტერიგიუმის სინდრომი ფატალურია დაბადებამდე ან დაბადებიდან ძალიან მალე

რა არის ბარცოკას პაპასის სინდრომი?

ბარცოკას-პაპასის სინდრომი არის იშვიათი, მემკვიდრეობითი პტერიგიუმის სინდრომი (იხილეთ ეს ტერმინი), რომელიც ხასიათდება ძლიერი პოპლიტეალური ბადეებით, მიკროცეფალიით, ტიპიური სახის მოკლე პალპებრული ფიფსიებით, ცხვირის ჰიპოპლასტიკური ზოლები, ყბებსა და სახის ნაპრალებს შორის, ოლიგოსინდაქტილია, გენიტალური…

რა არის პოპლიტალური პტერიგიუმის სინდრომი?

Popliteal pterygium სინდრომი (PPS) არის იშვიათი აუტოსომური დომინანტური აშლილობა, რომელიც ითვლება დაახლოებით 1 სიხშირით 300 000 ცოცხალი დაბადებიდან. ძირითადი კლინიკური გამოვლინებებია პოპლიტალური ბადე, ტუჩის ნაპრალი, სასის ნაპრალი, ქვედა ტუჩის ორმოები, სინდაქტილია და სასქესო ორგანოებისა და ფრჩხილების ანომალიები.