ცნობილია, რომ
პუნქტული მუტაციები PAH გენში იწვევს PKU-ს სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფში და დიდი წაშლა ან დუბლირება შეადგენს PAH-ის მუტაციების 3%-მდე ზოგიერთ ეთნიკურ ჯგუფში..
რა ტიპის მუტაცია იწვევს PKU?
გენის ცვლილებები (მუტაციები) PAH გენში იწვევს PKU. PAH გენის მუტაციები იწვევს ფერმენტის დაბალ დონეს, რომელსაც ეწოდება ფენილალანინის ჰიდროქსილაზა. ეს დაბალი დონე ნიშნავს, რომ ფენილალანინი ადამიანის რაციონიდან ვერ მეტაბოლიზდება (შეიცვლება), ამიტომ ის აგროვებს ტოქსიკურ დონეს სისხლში და სხეულში.
არის PKU კადრის ცვლის მუტაცია?
ჰაპლოტიპის ანალიზმა აჩვენა, რომ ყველა PKU ალელი, რომელიც აჩვენებს კოდონს 55 ჩარჩოს ცვლის მუტაციას, ავლენს ჰაპლოტიპს 1. ჩვენს დნმ-ის ზონდების პანელში მუტანტის ჰაპლოტიპ 1 ალელის 13% ატარებს ამ კონკრეტულ მუტაციას..
რა არის ფენილკეტონურიის გენეტიკური მუტაცია?
დეფექტური გენი (გენეტიკური მუტაცია) იწვევს PKU, რომელიც შეიძლება იყოს მსუბუქი, საშუალო ან მძიმე. PKU-ს მქონე ადამიანში ეს დეფექტური გენი იწვევს ფერმენტის ნაკლებობას ან დეფიციტს, რომელიც საჭიროა ფენილალანინის, ამინომჟავის გადამუშავებისთვის..
რა არის წერტილის მუტაციის მაგალითი?
მაგალითად, ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება გამოწვეულია ბეტა-ჰემოგლობინის გენში ერთი წერტილის მუტაციით (უაზრო მუტაცია), რომელიც გარდაქმნის GAG კოდონს GUG-ად, რომელიც აკოდირებს. ამინომჟავა ვალინი და არა გლუტამინის მჟავა.
