Სარჩევი:
- რატომ იწვევს აქონდროპლაზია ჯუჯას?
- როგორ იღებთ მემკვიდრეობით აკონდროპლაზიას?
- აჰონდროპლაზია გენეტიკურია თუ ქრომოსომული?
- შეიძლება აკონდროპლაზიის პრევენცია?
ვიდეო: რა იწვევს აქონდროპლაზიის ჯუჯას?
2024 ავტორი: Fiona Howard | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-10 06:39
ეს გენეტიკური აშლილობა გამოწვეულია ცვლილებით (მუტაციით) ფიბრობლასტური ზრდის ფაქტორის რეცეპტორის 3 (FGFR3) გენისაკონდროპლაზია ხდება სპონტანური გენეტიკური მუტაციის შედეგად დაახლოებით 80-ში. პაციენტების პროცენტი; დანარჩენ 20 პროცენტში ის მემკვიდრეობით მიიღება მშობლისგან.
რატომ იწვევს აქონდროპლაზია ჯუჯას?
აკონდროპლაზია გამოწვეულია FGFR3 გენის მუტაციებით. ეს გენი იძლევა ინსტრუქციებს ცილის შესაქმნელად, რომელიც მონაწილეობს ძვლისა და ტვინის ქსოვილის განვითარებასა და შენარჩუნებაში. ორი სპეციფიკური მუტაცია FGFR3 გენში პასუხისმგებელია აკონდროპლაზიის თითქმის ყველა შემთხვევისთვის.
როგორ იღებთ მემკვიდრეობით აკონდროპლაზიას?
აკონდროპლაზია არის მემკვიდრეობა აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით, რაც ნიშნავს, რომ თითოეულ უჯრედში შეცვლილი გენის ერთი ასლი საკმარისია დაავადების გამოწვევისთვის. აქონდროპლაზიით დაავადებულთა დაახლოებით 80 პროცენტს საშუალო ზომის მშობლები ჰყავს; ეს შემთხვევები გამოწვეულია FGFR3 გენის ახალი მუტაციებით.
აჰონდროპლაზია გენეტიკურია თუ ქრომოსომული?
გენეტიკა. აქონდროპლაზია არის ერთი გენის დარღვევა ? გამოწვეული მუტაციებით? FGFR3 გენში ? ქრომოსომაზე? 4. ორი განსხვავებული მუტაცია FGFR3 გენში იწვევს აქონდროპლაზიის შემთხვევების 99 პროცენტზე მეტს. ეს არის დომინანტური ? გენეტიკური დაავადება, ამიტომ FGFR3 გენის მხოლოდ ერთი ასლი უნდა იყოს მუტაცია, რათა განვითარდეს სიმპტომები…
შეიძლება აკონდროპლაზიის პრევენცია?
ამჟამად, არ არსებობს აკონდროპლაზიის პრევენციის საშუალება, რადგან შემთხვევების უმეტესობა გამოწვეულია მოულოდნელი ახალი მუტაციებით. ექიმებმა შესაძლოა ზოგიერთ ბავშვს უმკურნალონ ზრდის ჰორმონით, მაგრამ ეს მნიშვნელოვნად არ იმოქმედებს აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვის სიმაღლეზე.ზოგიერთ ძალიან კონკრეტულ შემთხვევაში შეიძლება განიხილებოდეს ოპერაციები ფეხების გახანგრძლივებისთვის.
გირჩევთ:
რა იწვევს პუსტულებს ფეხებზე?
ხახუნის და წნევის ნარევი იწვევს ბუშტუკების უმრავლესობას ფეხებზე. როდესაც ფეხების კანი გამუდმებით იხეხება ფეხსაცმელზე, წინდაზე ან უხეშ ზედაპირზე, ხშირად ჩნდება გაღიზიანება და ანთება. შედეგი არის ტკივილი, შეშუპება და სიწითლე . რას ჰგავს პუსტულები?
ქლორ ტრიმეტონი ძილიანობას იწვევს?
შეიძლება მოხდეს ძილიანობა, თავბრუსხვევა, ყაბზობა, კუჭის აშლილობა, ბუნდოვანი ხედვა ან პირის/ცხვირის/ყელის სიმშრალე. თუ რომელიმე ეს ეფექტი გაგრძელდება ან გაუარესდება, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს ან ფარმაცევტს . იგივეა ქლორ-ტრიმეტონი, რაც ბენადრილი?
ჯუჯას ეკლები აქვს?
ჯუჯის ხეებს აქვთ ტირილი ან ზიგზაგის ფორმა, საინტერესო და ძალიან გამძლე ქერქით. ჯუჯის ხეების უმეტესობას ეკლები აქვს, თუმცა არის ეკლის გარეშე ჯიშები . რომელ ხეს აქვს ეკლები? Ziziphus spina-christi, ცნობილი როგორც ქრისტეს ეკლის ჯუჯა, არის მარადმწვანე ხე ან მცენარე ჩრდილოეთ და ტროპიკულ აფრიკაში, სამხრეთ და დასავლეთ აზიაში.
რა იწვევს ჯუჯას ადამიანებში?
ჯუჯასთან დაკავშირებული მდგომარეობების უმეტესობა გენეტიკური დარღვევებია, მაგრამ ზოგიერთი აშლილობის მიზეზები უცნობია. ჯუჯობის შემთხვევების უმეტესობა გამოწვეულია შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციით ან მამის სპერმაში ან დედის კვერცხუჯრედში და არა რომელიმე მშობლის სრული გენეტიკური შემადგენლობით .
რა იწვევს აკონდროპლასტურ ჯუჯას?
ეს გენეტიკური აშლილობა გამოწვეულია ცვლილებით (მუტაციით) ფიბრობლასტური ზრდის ფაქტორის რეცეპტორის 3 (FGFR3) გენისაკონდროპლაზია ხდება სპონტანური გენეტიკური მუტაციის შედეგად დაახლოებით 80-ში. პაციენტების პროცენტი; დანარჩენ 20 პროცენტში ის მშობლისგან არის მემკვიდრეობით .
