ეს გენეტიკური აშლილობა გამოწვეულია ცვლილებით (მუტაციით) ფიბრობლასტური ზრდის ფაქტორის რეცეპტორის 3 (FGFR3) გენისაკონდროპლაზია ხდება სპონტანური გენეტიკური მუტაციის შედეგად დაახლოებით 80-ში. პაციენტების პროცენტი; დანარჩენ 20 პროცენტში ის მემკვიდრეობით მიიღება მშობლისგან.
რატომ იწვევს აქონდროპლაზია ჯუჯას?
აკონდროპლაზია გამოწვეულია FGFR3 გენის მუტაციებით. ეს გენი იძლევა ინსტრუქციებს ცილის შესაქმნელად, რომელიც მონაწილეობს ძვლისა და ტვინის ქსოვილის განვითარებასა და შენარჩუნებაში. ორი სპეციფიკური მუტაცია FGFR3 გენში პასუხისმგებელია აკონდროპლაზიის თითქმის ყველა შემთხვევისთვის.
როგორ იღებთ მემკვიდრეობით აკონდროპლაზიას?
აკონდროპლაზია არის მემკვიდრეობა აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით, რაც ნიშნავს, რომ თითოეულ უჯრედში შეცვლილი გენის ერთი ასლი საკმარისია დაავადების გამოწვევისთვის. აქონდროპლაზიით დაავადებულთა დაახლოებით 80 პროცენტს საშუალო ზომის მშობლები ჰყავს; ეს შემთხვევები გამოწვეულია FGFR3 გენის ახალი მუტაციებით.
აჰონდროპლაზია გენეტიკურია თუ ქრომოსომული?
გენეტიკა. აქონდროპლაზია არის ერთი გენის დარღვევა ? გამოწვეული მუტაციებით? FGFR3 გენში ? ქრომოსომაზე? 4. ორი განსხვავებული მუტაცია FGFR3 გენში იწვევს აქონდროპლაზიის შემთხვევების 99 პროცენტზე მეტს. ეს არის დომინანტური ? გენეტიკური დაავადება, ამიტომ FGFR3 გენის მხოლოდ ერთი ასლი უნდა იყოს მუტაცია, რათა განვითარდეს სიმპტომები…
შეიძლება აკონდროპლაზიის პრევენცია?
ამჟამად, არ არსებობს აკონდროპლაზიის პრევენციის საშუალება, რადგან შემთხვევების უმეტესობა გამოწვეულია მოულოდნელი ახალი მუტაციებით. ექიმებმა შესაძლოა ზოგიერთ ბავშვს უმკურნალონ ზრდის ჰორმონით, მაგრამ ეს მნიშვნელოვნად არ იმოქმედებს აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვის სიმაღლეზე.ზოგიერთ ძალიან კონკრეტულ შემთხვევაში შეიძლება განიხილებოდეს ოპერაციები ფეხების გახანგრძლივებისთვის.
