Სარჩევი:
- რა არის აკონდროპლასტური ჯუჯობის ძირითადი მიზეზი?
- შეიძლება თუ არა ჯუჯის აღმოჩენა ორსულობის დროს?
- შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ აქონდროპლაზია?
- არის ჯუჯა რეცესიული გენი?
ვიდეო: რა იწვევს აკონდროპლასტურ ჯუჯას?
2024 ავტორი: Fiona Howard | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-10 06:39
ეს გენეტიკური აშლილობა გამოწვეულია ცვლილებით (მუტაციით) ფიბრობლასტური ზრდის ფაქტორის რეცეპტორის 3 (FGFR3) გენისაკონდროპლაზია ხდება სპონტანური გენეტიკური მუტაციის შედეგად დაახლოებით 80-ში. პაციენტების პროცენტი; დანარჩენ 20 პროცენტში ის მშობლისგან არის მემკვიდრეობით.
რა არის აკონდროპლასტური ჯუჯობის ძირითადი მიზეზი?
აკონდროპლაზია გამოწვეულია მუტაციებით FGFR3 გენში. ეს გენი იძლევა ინსტრუქციებს ცილის შესაქმნელად, რომელიც მონაწილეობს ძვლისა და ტვინის ქსოვილის განვითარებასა და შენარჩუნებაში. ორი სპეციფიკური მუტაცია FGFR3 გენში პასუხისმგებელია აკონდროპლაზიის თითქმის ყველა შემთხვევისთვის.
შეიძლება თუ არა ჯუჯის აღმოჩენა ორსულობის დროს?
ამნიონური სითხის შემოწმება - ექიმი გაზომავს ამნიონურ სითხეს, რათა დადგინდეს არის თუ არა ჯუჯა. თუ დედას აქვს ზედმეტად ბევრი ამნიონური სითხე, ეს შეიძლება იყოს ჯუჯობის ნიშანი. ქორიონული ღრძილების ნიმუშის აღება – ქორიონული ღრძილების ნიმუშის აღება 11 კვირაზე შეიძლება დაეხმაროს ექიმს ჯუჯობის დადასტურებაში.
შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ აქონდროპლაზია?
ამჟამად, არ არსებობს აკონდროპლაზიის პრევენციის საშუალება, რადგან შემთხვევების უმეტესობა გამოწვეულია მოულოდნელი ახალი მუტაციებით. ექიმებმა შესაძლოა ზოგიერთ ბავშვს უმკურნალონ ზრდის ჰორმონით, მაგრამ ეს მნიშვნელოვნად არ იმოქმედებს აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვის სიმაღლეზე. ზოგიერთ ძალიან კონკრეტულ შემთხვევაში შეიძლება განიხილებოდეს ოპერაციები ფეხების გახანგრძლივებისთვის.
არის ჯუჯა რეცესიული გენი?
ყველა სახის პირველყოფილი ჯუჯა გამოწვეულია გენების ცვლილებებით. სხვადასხვა გენის მუტაციები იწვევს განსხვავებულ პირობებს, რომლებიც ქმნიან პირველყოფილ ჯუჯას. ხშირ შემთხვევაში, მაგრამ არა ყველა, პირველყოფილი ჯუჯის მქონე პირები მემკვიდრეობით იღებენ მუტანტ გენს თითოეული მშობლისგან.ამას ეწოდება ავტოსომური რეცესიული მდგომარეობა
გირჩევთ:
რა იწვევს პუსტულებს ფეხებზე?
ხახუნის და წნევის ნარევი იწვევს ბუშტუკების უმრავლესობას ფეხებზე. როდესაც ფეხების კანი გამუდმებით იხეხება ფეხსაცმელზე, წინდაზე ან უხეშ ზედაპირზე, ხშირად ჩნდება გაღიზიანება და ანთება. შედეგი არის ტკივილი, შეშუპება და სიწითლე . რას ჰგავს პუსტულები?
ქლორ ტრიმეტონი ძილიანობას იწვევს?
შეიძლება მოხდეს ძილიანობა, თავბრუსხვევა, ყაბზობა, კუჭის აშლილობა, ბუნდოვანი ხედვა ან პირის/ცხვირის/ყელის სიმშრალე. თუ რომელიმე ეს ეფექტი გაგრძელდება ან გაუარესდება, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს ან ფარმაცევტს . იგივეა ქლორ-ტრიმეტონი, რაც ბენადრილი?
რა იწვევს აქონდროპლაზიის ჯუჯას?
ეს გენეტიკური აშლილობა გამოწვეულია ცვლილებით (მუტაციით) ფიბრობლასტური ზრდის ფაქტორის რეცეპტორის 3 (FGFR3) გენისაკონდროპლაზია ხდება სპონტანური გენეტიკური მუტაციის შედეგად დაახლოებით 80-ში. პაციენტების პროცენტი; დანარჩენ 20 პროცენტში ის მემკვიდრეობით მიიღება მშობლისგან .
ჯუჯას ეკლები აქვს?
ჯუჯის ხეებს აქვთ ტირილი ან ზიგზაგის ფორმა, საინტერესო და ძალიან გამძლე ქერქით. ჯუჯის ხეების უმეტესობას ეკლები აქვს, თუმცა არის ეკლის გარეშე ჯიშები . რომელ ხეს აქვს ეკლები? Ziziphus spina-christi, ცნობილი როგორც ქრისტეს ეკლის ჯუჯა, არის მარადმწვანე ხე ან მცენარე ჩრდილოეთ და ტროპიკულ აფრიკაში, სამხრეთ და დასავლეთ აზიაში.
რა იწვევს ჯუჯას ადამიანებში?
ჯუჯასთან დაკავშირებული მდგომარეობების უმეტესობა გენეტიკური დარღვევებია, მაგრამ ზოგიერთი აშლილობის მიზეზები უცნობია. ჯუჯობის შემთხვევების უმეტესობა გამოწვეულია შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციით ან მამის სპერმაში ან დედის კვერცხუჯრედში და არა რომელიმე მშობლის სრული გენეტიკური შემადგენლობით .
