ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ დომინანტურ შაბლონში, რაც ნიშნავს, რომ შეცვლილი გენის ერთი ასლი თითოეულ უჯრედში საკმარისია დაავადების გამოწვევისთვის.
რა იწვევს ოჯახურ ჰიპერალდოსტერონიზმს?
ოჯახური ჰიპერალდოსტერონიზმი I ტიპის გამოწვეულია ორი მსგავსი გენის პათოლოგიური შეერთებით (შერწყმა) ორი მსგავსი გენის სახელად CYP11B1 და CYP11B2, რომლებიც ახლოს არიან მე-8 ქრომოსომაზე. ეს გენები უზრუნველყოფს ინსტრუქციები ორი ფერმენტის შესაქმნელად, რომლებიც გვხვდება თირკმელზედა ჯირკვლებში.
როგორ ვლინდება ოჯახური ჰიპერალდოსტერონიზმი?
FH-II დიაგნოზირებულია, როდესაც PA აღმოჩენილია ოჯახის ორ ან მეტ წევრში ბიოქიმიური ტესტირებით (ალდოსტერონის/პლაზმის რენინის აქტივობის (PRA) თანაფარდობის ტესტირება, ფლუდროკორტიზონის ან მარილიანი ალდოსტერონის სუპრესიის ტესტირება) და ოჯახური ჰიპერალდოსტერონიზმის ტიპის დიაგნოზის დროს. I (FH-I; იხილეთ ეს ტერმინი) გამორიცხულია ჰიბრიდული გენის ტესტირებით.
იშვიათია კონის სინდრომი?
კონის სინდრომი ადრე ითვლებოდა იშვიათ დაავადებად, მაგრამ ახლა შეფასებულია, რომ ის გვხვდება კომპლექსური ჰიპერტენზიის მქონე ყოველი მეხუთე ადამიანში. ეს ჩვეულებრივ არ იწვევს სიმპტომებს, თუმცა ზოგიერთ პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს დაღლილობა, თავის ტკივილი, კუნთების სისუსტე და დაბუჟება.
იშვიათია პირველადი ალდოსტერონიზმი?
პირველადი ალდოსტერონიზმი (ასევე უწოდებენ კონის სინდრომს) არის იშვიათი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ჰორმონის ალდოსტერონის ჭარბი გამომუშავებით, რომელიც აკონტროლებს ნატრიუმს და კალიუმს სისხლში. მდგომარეობას მკურნალობენ მედიკამენტებითა და ცხოვრების წესის ცვლილებებით არტერიული წნევის გასაკონტროლებლად და ზოგიერთ შემთხვევაში ქირურგიით.
