ვარიანტების უმეტესობა არ იწვევს დაავადების განვითარებას და ის, რაც იწვევს, იშვიათია ზოგად პოპულაციაში. ზოგიერთი ვარიანტი საკმაოდ ხშირად გვხვდება პოპულაციაში, რომ ჩაითვალოს საერთო გენეტიკური ვარიაცია. რამდენიმე ასეთი ვარიანტი პასუხისმგებელია ადამიანთა შორის განსხვავებებზე, როგორიცაა თვალის ფერი, თმის ფერი და სისხლის ჯგუფი.
მუტაცია ყოველთვის მემკვიდრეობითია?
თუ შეძენილი მუტაცია ხდება კვერცხუჯრედში ან სპერმის უჯრედში, ის შეიძლება გადაეცეს ინდივიდის შთამომავლებს. როგორც კი შეძენილი მუტაცია გადადის, ეს არის მემკვიდრეობითი მუტაცია შეძენილი მუტაციები არ გადაეცემა სომატურ უჯრედებში, რაც ნიშნავს სხეულის უჯრედებს, გარდა სპერმის უჯრედებისა და კვერცხუჯრედების.
რამდენად ხშირად ხდება მუტაციების მემკვიდრეობა?
ამ ბოლო დროს მოხსენებული შეფასებები ადამიანის გენომის მასშტაბით მუტაციის სიხშირის შესახებ. ადამიანის ჩანასახის მუტაციის სიხშირე არის დაახლოებით 0,5×10−9 თითო ბაზის წყვილზე წელიწადში.
მუტაციები მემკვიდრეობითია თუ ისინი შემთხვევით ხდება?
სხვა სიტყვებით, მუტაციები ჩნდება შემთხვევით -ის მიმართ, რამდენად სასარგებლოა მათი ეფექტი. ამდენად, დნმ-ის სასარგებლო ცვლილებები უფრო ხშირად არ ხდება მხოლოდ იმიტომ, რომ ორგანიზმმა შეიძლება ისარგებლოს მათგან.
ყველა გენეტიკური მუტაცია მუდმივია?
გენის მუტაცია არის მუდმივი ცვლილებადნმ-ის მიმდევრობაში, რომელიც ქმნის გენს, ისეთი, რომ თანმიმდევრობა განსხვავდება იმისგან, რაც გვხვდება უმეტეს ადამიანებში. მუტაციების დიაპაზონი; მათ შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ დნმ-ის ერთი სამშენებლო ბლოკიდან (ბაზის წყვილი) ქრომოსომის დიდ სეგმენტამდე, რომელიც მოიცავს მრავალ გენს.