იაკობსენის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს. დაზარალებულთა უმეტესობას აქვს მოტორული უნარებისა და მეტყველების შეფერხება; კოგნიტური დაქვეითება; და სწავლის სირთულეები. დაფიქსირდა ქცევითი მახასიათებლები და შეიძლება მოიცავდეს კომპულსიურ ქცევას; მოკლე ყურადღების დიაპაზონი; და ყურადღების გაფანტულობა.
რას აყენებს იაკობსენის სინდრომი ორგანიზმს?
იაკობსენის სინდრომის სხვა მახასიათებლებს შეიძლება მოიცავდეს გულის დეფექტები, კვების სირთულეები ჩვილ ასაკში, დაბალი სიმაღლე, ხშირი ყურის და სინუსური ინფექციები და ჩონჩხის დარღვევები. დარღვევამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს საჭმლის მომნელებელ სისტემაზე, თირკმელებზე და სასქესო ორგანოებზე.
როგორ სვამენ იაკობსენის სინდრომის დიაგნოზს?
გენეტიკური ტესტირება აუცილებელია იაკობსენის სინდრომის დიაგნოზის დასადასტურებლად. გენეტიკური ტესტირების დროს გადიდებული ქრომოსომა ფასდება მიკროსკოპის ქვეშ. ისინი შეღებილია, რათა მათ „შტრიხკოდის“გარეგნობა მისცეს. გატეხილი ქრომოსომა და წაშლილი გენები ხილული იქნება.
როგორია ცხოვრება იაკობსენის სინდრომით?
ბავშვთა დაახლოებით 20% იღუპება სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში, ყველაზე ხშირად გულის თანდაყოლილი დაავადების გართულების გამო და ნაკლებად ხშირად სისხლდენის გამო. იაკობსენის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა უცნობია, თუმცა დაზარალებული პირები ცხოვრობდნენ სრულწლოვანებამდე.
იაკობსენის სინდრომი ფატალურია?
იაკობსენის სინდრომი კატასტროფულია ყოველი 5 შემთხვევიდან 1, ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან სიცოცხლის პირველი 2 წლის განმავლობაში გულის გართულების გამო.
