Სარჩევი:
- ნეირობლასტომა გვხვდება ოჯახებში?
- შეიძლება ნეირობლასტომა იყოს გენეტიკური?
- რა გენის მუტაცია იწვევს ნეირობლასტომას?
- რა არის ნეირობლასტომის მთავარი მიზეზი?
ვიდეო: არის თუ არა ნეირობლასტომა გენეტიკურად მემკვიდრეობითი?
2024 ავტორი: Fiona Howard | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-10 06:39
ითვლება, რომ სულ მცირე ორ გენში სომატური მუტაცია საჭიროა სპორადული ნეირობლასტომის გამოსაწვევად. ნაკლებად ხშირად, გენის მუტაციები, რომლებიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს, შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მშობლისგან. როდესაც მუტაცია ასოცირდებანეირობლასტომასთან არის მემკვიდრეობითი, მდგომარეობას ეწოდება ოჯახური ნეირობლასტომა.
ნეირობლასტომა გვხვდება ოჯახებში?
მემკვიდრეობა. ნეირობლასტომების უმეტესობა არ ჩანს ოჯახებში. მაგრამ შემთხვევათა დაახლოებით 1%-დან 2%-ში ნეირობლასტომის მქონე ბავშვებს აქვთ ამის ოჯახური ისტორია.
შეიძლება ნეირობლასტომა იყოს გენეტიკური?
ნეირობლასტომის (NBL) შემთხვევების უმეტესობა ხდება სპორადულად, გავლენას ახდენს პირებზე, რომლებსაც არ აქვთ დაავადების ოჯახური ისტორია. თუმცა, შემთხვევათა 1-2 პროცენტში, ნეირობლასტომის განვითარებისადმი მიდრეკილება შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მიღებული მშობლისგან..
რა გენის მუტაცია იწვევს ნეირობლასტომას?
მკვლევარები თვლიან, რომ ALK და PHOX2B მუტაციები იწვევს ნეირობლასტომას ნერვული უჯრედების ზრდასა და განვითარებაზე ზემოქმედებით, რაც მათ კიბოს სიმსივნეებად გადაქცევის უფრო მეტად აჩენს. მემკვიდრეობითი ნეირობლასტომის გარეშე ადამიანთა უმეტესობა თავის უჯრედებში ატარებს ALK და PHOX2B გენების ორ სამუშაო ასლს.
რა არის ნეირობლასტომის მთავარი მიზეზი?
ნეირობლასტომის ორი ყველაზე დიდი რისკფაქტორია ასაკი და მემკვიდრეობა ასაკი: ნეირობლასტომის უმეტესობა დიაგნოზირებულია ბავშვებში ერთიდან ორ წლამდე, ხოლო 90% დიაგნოზირებულია ადრე. 5 წლის ასაკი. მემკვიდრეობა: ნეირობლასტომის შემთხვევების 1%-დან 2%-მდე, როგორც ჩანს, მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენის შედეგია.
გირჩევთ:
არის თუ არა ძუძუს კიბო მემკვიდრეობითი?
მიჩნეულია, რომ სარძევე ჯირკვლის კიბოს შემთხვევების 5%-დან 10%-მდე მემკვიდრეობითია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი უშუალოდ მშობლისგან გადაცემული გენის ცვლილებების (მუტაციების) შედეგია. BRCA1 და BRCA2: მემკვიდრეობითი სარძევე ჯირკვლის კიბოს ყველაზე გავრცელებული მიზეზი არის BRCA1 ან BRCA2 გენის მემკვიდრეობითი მუტაცია .
არის თუ არა ორრქიანი საშვილოსნო მემკვიდრეობითი?
ჩვენ ვიცით, რომ მდგომარეობა ხდება მაშინ, როდესაც ორი პატარა მილი ვერ ერწყმის ერთს და ყოველი მათგანი საშვილოსნოდ გადაიქცევა. თუმცა, ზუსტად არ არის ცნობილი, რა იწვევს ამას. შესაძლოა, არსებობს გენეტიკური კავშირი, რადგან ეს მდგომარეობა ცნობილია ოჯახებში .
არის თუ არა ცისტინურია გენეტიკურად მემკვიდრეობითი?
ცისტინიურია მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული ნიმუშით. რეცესიული გენეტიკური დარღვევები ხდება მაშინ, როდესაც ინდივიდი მემკვიდრეობით იღებს შეცვლილი გენის ორ ასლს ერთი და იგივე მახასიათებლისთვის, თითო მშობლისგან . არის თუ არა ცისტინის ქვები მემკვიდრეობითი?
არის თუ არა სპონგური ენცეფალოპათია მემკვიდრეობითი?
უმრავლეს შემთხვევაში, დაზარალებული ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს შეცვლილ გენს ერთი დაზარალებული მშობლისგან ზოგიერთ ადამიანში პრიონის დაავადების ოჯახური ფორმები გამოწვეულია PRNP გენის ახალი მუტაციით. მიუხედავად იმისა, რომ ასეთ ადამიანებს დიდი ალბათობით არ ჰყავთ დაზარალებული მშობელი, მათ შეუძლიათ გენეტიკური ცვლილება გადასცენ შვილებს .
არის თუ არა თვალის ხუჭუჭა მემკვიდრეობითი?
საუკუნეების მანძილზე აღიარებული იყო, რომ სტრაბიზმი არის მემკვიდრეობითი. პიროვნებების იდენტიფიცირება, რომლებსაც აქვთ ოჯახური ანამნეზი თვალის დახუჭვის შესახებ, შეიძლება მისცეს წვდომას რისკის პოპულაციაში შერჩევითი სკრინინგისთვის . ჩარჩოები ოჯახებში ეშვებიან?
