ნეიროფიბრომატოზი გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტებით (მუტაციებით), რომლებიც ან გადადის მშობლის მიერ ან ხდება სპონტანურად ჩასახვის დროს. ჩართული სპეციფიკური გენები დამოკიდებულია ნეიროფიბრომატოზის ტიპზე: NF1. NF1 გენი მდებარეობს მე-17 ქრომოსომაზე.
როგორ გადადის გენეტიკურად ნეიროფიბრომატოზი?
1 ტიპის ნეიროფიბრომატოზი მიჩნეულია მემკვიდრეობის ავტოსომური დომინანტური ნიმუშით. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანები იბადებიან NF1 გენის ერთი მუტაციური ასლით თითოეულ უჯრედში. შემთხვევათა დაახლოებით ნახევარში, შეცვლილი გენი მემკვიდრეობით მიიღება დაზარალებული მშობლისგან.
როგორ იწვევს ნეიროფიბრომატოზი?
NF1 გამოწვეულია მუტაციით გენში, რომელიც აკონტროლებს ცილის გამომუშავებას, რომელსაც ეწოდება ნეიროფიბრომი (ნეიროფიბრომინი 1).ითვლება, რომ ეს გენი მოქმედებს როგორც სიმსივნის სუპრესორი. NF1-ით დაავადებულთა დაახლოებით 50%-ში ეს აშლილობა გამოწვეულია გენის მუტაციებით, რომლებიც წარმოიქმნება უცნობი მიზეზების გამო (სპონტანური მუტაცია).
სად იზრდება ნეიროფიბრომა?
ნეიროფიბრომა შეიძლება გაიზარდოს კანის ნერვებზე (კანის ნეიროფიბრომა), კანის ქვეშ (კანქვეშა) ან უფრო ღრმად სხეულში, მათ შორის მუცლის, გულმკერდისა და ხერხემლის არეში. ნეიროფიბრომა შეიძლება სპორადულად გაიზარდოს. სპორადული ნეიროფიბრომა, როგორც წესი, იზრდება კანზე.
რა არის ნეიროფიბრომატოზის ისტორია?
NF1-ის ნეირომები პირველად აღწერა სმიტმა 1849 წელს , მაგრამ ფრედერიკ ფონ რეკლინგჰაუზენი მიეწერება მის აღმოჩენას და დაასახელა აშლილობა 1882 წელს. NF1 კვლევა ფართოდ გაიზარდა. 1909-1990 წლებში, სპილო კაცის, ჯოზეფ მერიკის მცდარი დიაგნოზის გამო.
