ნეიროფიბრომატოზი 1. ნეიროფიბრომატოზი 1 (NF1) ჩვეულებრივ დიაგნოზირებულია ბავშვობაში. ნიშნები ხშირად შესამჩნევია დაბადებისას ან ცოტა ხნის შემდეგ და თითქმის ყოველთვის 10 წლის ასაკში. ნიშნები და სიმპტომები ხშირად მსუბუქიდან ზომიერამდეა, მაგრამ შეიძლება განსხვავდებოდეს სიმძიმით.
შეიძლება თუ არა ნეიროფიბრომატოზი გამოვლინდეს მოგვიანებით ცხოვრებაში?
ისინი შეიძლება იყოს დღევანდელი დაბადებისას ან შეიძლება არ გახდეს შესამჩნევი მრავალი წლის განმავლობაში. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთი კანის ნეიროფიბრომა წარმოიქმნება ბავშვობაში, უმეტესობა იწყება თინეიჯერობის წლებში ან მის შემდეგ.
რა განსხვავებაა NF1 და NF 2-ს შორის?
NF2 არის გამოწვეული მუტაციით 22 ქრომოსომაზედა მოიცავს ცილას, სახელად მერლინს, რომელიც, სავარაუდოდ, ჩართულია უჯრედის ფორმასა და სტრუქტურაში. NF1 გამოწვეულია მე-17 ქრომოსომის მუტაციით და მოიცავს პროტეინს ნეიროფიბრომინს, რომელიც დაკავშირებულია უჯრედების ზრდასთან და უჯრედების გაყოფასთან.
შეიძლება თუ არა ნეიროფიბრომატოზის გამოვლენა სიმპტომების გამოვლენამდე?
NF1 შეიძლება დადგინდეს დაბადებამდე ან დაბადებისას გენეტიკური (დნმ) ტესტების გამოყენებით. ექიმი ჩვეულებრივ გვთავაზობს გენეტიკურ ტესტირებას NF1-ზე, თუ: ცნობილია არდაბადებული ბავშვის მშობელი ან და-ძმის მქონე NF1.
არის თუ არა ნეიროფიბრომატოზი ინვალიდობა?
მიუხედავად იმისა, რომ ნეიროფიბრომატოზი სერიოზული მდგომარეობაა, სოციალური დაცვის ადმინისტრაცია (SSA) კონკრეტულად არ ჩამოთვლის ამ აშლილობას, როგორც ინვალიდობას. მაგრამ სიმპტომები, რომლებიც თან ახლავს მდგომარეობას, შეიძლება განიხილებოდეს სარგებლობისთვის.
