ალკაპტონურია, იშვიათი (ერთი 250,000-დან 1,000,000 დაბადებიდან) მემკვიდრეობითი აშლილობა მემკვიდრეობითი აშლილობა ეპიდემიოლოგია. 50-დან დაახლოებით 1 ადამიანს აწუხებსცნობილი ერთგენიანი აშლილობა, ხოლო 263-დან 1-ს აწუხებს ქრომოსომული აშლილობა. ადამიანების დაახლოებით 65%-ს თანდაყოლილი გენეტიკური მუტაციების შედეგად აქვს რაიმე სახის ჯანმრთელობის პრობლემა. https://en.wikipedia.org › wiki › გენეტიკური_აშლილობა
გენეტიკური აშლილობა - ვიკიპედია
ცილის მეტაბოლიზმის
რომლის ძირითადი განმასხვავებელი სიმპტომია შარდი, რომელიც შავდება ჰაერის ზემოქმედების შემდეგ. ბიოქიმიურად მას ახასიათებს ორგანიზმის უუნარობა ამინომჟავების ტიროზინისა და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის გამო.
რა არის ალკაპტონურია?
ალკაპტონურია, ან "შავი შარდის დაავადება", არის ძალიან იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხელს უშლის ორგანიზმის სრულად დაშლას ორი ცილის საშენი ბლოკის(ამინომჟავები) სახელწოდებით ტიროზინი და ფენილალანინი. ეს იწვევს ორგანიზმში ქიმიური ნივთიერების დაგროვებას, რომელსაც ეწოდება ჰომოგენტისინის მჟავა.
რა არის ალკაპტონურიის მიზეზები?
ალკაპტონურია გამოწვეულია თქვენი ჰომოგენტიზირებული 1, 2-დიოქსიგენაზას (HGD) გენისმუტაციით. ეს არის აუტოსომურად რეცესიული მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ თქვენს ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს გენი, რომ ეს მდგომარეობა თქვენზე გადასცეს. ალკაპტონურია იშვიათი დაავადებაა.
რა ფერმენტის დეფიციტი ახასიათებს ალკაპტონურიას?
ალკაპტონურია არის აუტოსომური რეცესიული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტის ჰომოგენტიზატი 1, 2-დიოქსიგენაზა დეფიციტით. ამ ფერმენტის დეფიციტი იწვევს ჰომოგენტისინის მჟავის დონის მატებას, ტიროზინის და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის პროდუქტი.
რა იწვევს შარდის შავ ლაქებს?
მუქი შარდი ყველაზე ხშირად გამოწვეულია დეჰიდრატაციით თუმცა, ეს შეიძლება იყოს იმის მაჩვენებელი, რომ ორგანიზმში ცირკულირებს ზედმეტი, უჩვეულო ან პოტენციურად საშიში ნარჩენები. მაგალითად, მუქი ყავისფერი შარდი შეიძლება მიუთითებდეს ღვიძლის დაავადებაზე შარდში ნაღვლის არსებობის გამო.
