Osteogenesis imperfecta XIX ტიპის მემკვიდრეობით მიიღება X-დაკავშირებული რეცესიული ნიმუშით. მდგომარეობა განიხილება X-დაკავშირებულად, თუ მუტაციური გენი, რომელიც იწვევს დარღვევას, მდებარეობს X ქრომოსომა, თითოეულ უჯრედში ორი სქესის ქრომოსომადან ერთ-ერთში..
რომელ გენზე მოქმედებს არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი?
Osteogenesis Imperfecta I-დან IV-მდე ტიპები გამოწვეულია COL1A1 ან COL1A2 გენებისმუტაციებით. ეს გენები ატარებენ ინსტრუქციებს 1 ტიპის კოლაგენის წარმოებისთვის. კოლაგენი არის ძვლისა და შემაერთებელი ქსოვილის ძირითადი ცილა კანის, მყესების და სკლერის ჩათვლით.
რომელ ქრომოსომაზეა მყიფე ძვლის დაავადება?
X-დაკავშირებული მყიფე ძვლის დაავადება აღმოჩენილი NICHD, საერთაშორისო, მკვლევარების მიერ. NICHD-ის მკვლევარებმა, ტაილანდისა და შვეიცარიის კოლეგებთან ერთად, აღმოაჩინეს ოსტეოგენეზის არასრულყოფილი ან მტვრევადი ძვლის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია X ქრომოსომაზე
მყიფე ძვლის დაავადება არის გენი ან ქრომოსომის მუტაცია?
მტვრევადი ძვლის დაავადების ფორმების უმეტესობა წარმოიქმნება მუტაციების შედეგად გენებში ყველაზე უხვი ძვლის ცილის, რომელსაც ეწოდება I ტიპის კოლაგენი. ეს მუტაციები სპონტანური და დომინანტურია, არ არის მემკვიდრეობით მიღებული მშობლებისგან.
ტიპი 2 OI დომინანტია თუ რეცესიული?
OI ტიპის IIA გამოწვეულია COL1A1 და COL1A2 გენების მუტაციით (17q21. 31-q22 და 7q22. 1 შესაბამისად) და გადაცემა არის ავტოსომური დომინანტი. ტიპი IIB შეიძლება იყოს აუტოსომური დომინანტური და ასევე გამოწვეული იყოს COL1A1 და COL1A2 გენების მუტაციით (17q21.
