Სარჩევი:
- არის ლეტალური კამპომელიური დისპლაზია?
- რა იწვევს ჩვილებში კამპომელიურ დისპლაზიას?
- რა არის კამპომელიური დისპლაზია?
- რა იწვევს ბუმერანგის დისპლაზიას?
ვიდეო: როგორ სვამენ კამპომელური დისპლაზიის დიაგნოზს?
2024 ავტორი: Fiona Howard | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-10 06:39
კამპომელური დისპლაზია ჩვეულებრივ გამოწვეულია ახალი გენეტიკური ცვლილების (დნმ ვარიანტი) SOX9 გენში ან მის მახლობლად. დიაგნოზი ეფუძნება ფიზიკურ დასკვნებს და რენტგენის(რენტგენოგრაფიის) დასკვნებს და შეიძლება დადასტურდეს გენეტიკური ტესტირებით.
არის ლეტალური კამპომელიური დისპლაზია?
კამპომელური დისპლაზია არის მოხრილი ძვლების ჩონჩხის დისპლაზიის იშვიათი ფორმა, რომელიც გავლენას ახდენს დაახლოებით 40,000-200,000 ადამიანიდან 1-ზე. ის გართულებულია სუნთქვის პრობლემებით და, შესაბამისად, ისტორიულად განიხილება სასიკვდილო დაავადებად, ადამიანების უმეტესობა არ გადარჩა წარსულ ჩვილობაში.
რა იწვევს ჩვილებში კამპომელიურ დისპლაზიას?
კამპომელური დისპლაზიის შემთხვევების უმეტესობა გამოწვეულია მუტაციებით SOX9 გენში. ეს მუტაციები ხელს უშლის SOX9 ცილის გამომუშავებას ან იწვევს პროტეინს დაქვეითებული ფუნქციით.
რა არის კამპომელიური დისპლაზია?
Campomelic სინდრომი არის ჩონჩხის დისპლაზიის იშვიათი ფორმა.. მენჯი და მხრის პირი შეიძლება განუვითარებელი იყოს. თავის ქალა შეიძლება იყოს დიდი, გრძელი და ვიწრო.
რა იწვევს ბუმერანგის დისპლაზიას?
მუტაციები FLNB გენში იწვევს ბუმერანგის დისპლაზიას. FLNB გენი გვაწვდის ინსტრუქციებს პროტეინის, სახელად ფილამინ B-ს შესაქმნელად. ეს ცილა ეხმარება შექმნას ცილის ძაფების ქსელი (ციტოჩონჩხი), რომელიც აძლევს სტრუქტურას უჯრედებს და აძლევს მათ ფორმის შეცვლას და გადაადგილების საშუალებას.
გირჩევთ:
როდის სვამენ დისგრაფიის დიაგნოზს?
ამერიკის ფსიქიატრთა ასოციაციის ფსიქიკური აშლილობის დიაგნოსტიკური და სტატისტიკური სახელმძღვანელო (DSM-5) ადგენს კრიტერიუმებს სწავლის სპეციფიკური დარღვევების, როგორიცაა დისგრაფია, დიაგნოსტიკისთვის. ერთ-ერთი კრიტერიუმია, რომ სიმპტომების ნაკრები უნდა იყოს მინიმუმ 6 თვის განმავლობაში, სანამ შესაბამისი ინტერვენციები არსებობს .
როგორ სვამენ შაქრიანი დიაბეტის დიაგნოზს?
შაქრიანი დიაბეტის დიაგნოსტირება და მართვა ხდება სისხლის ანალიზით თქვენი გლუკოზის დონის შემოწმებით. არსებობს სამი ტესტი, რომელსაც შეუძლია გაზომოს თქვენი სისხლში გლუკოზის დონე: უზმოზე გლუკოზის ტესტი, შემთხვევითი გლუკოზის ტესტი და A1c ტესტი . რა ტესტები კეთდება შაქრიანი დიაბეტის დიაგნოსტირებისთვის?
როგორ სვამენ მილიარული ტუბერკულოზის დიაგნოზს?
მილიარული ტუბერკულოზი დიაგნოზირებულია დიფუზური მილიარული ინფილტრატის არსებობით გულმკერდის რენტგენოგრამაზე ან მაღალი გარჩევადობის კომპიუტერული ტომოგრაფიის (HRCT) სკანირებაზე, ან მილიარული ტუბერკულოზის მტკიცებულებით მრავალ ორგანოში ლაპაროსკოპია, ღია ოპერაცია ან გაკვეთა .
როგორ სვამენ იდიოპათიური პარკინსონის დიაგნოზს?
პარკინსონის დაავადების და პარკინსონის სინდრომების შესაფასებლად ვიზუალიზაციის კვლევები მოიცავს მაგნიტურ-რეზონანსულ ტომოგრაფიას (MRI), რომელიც იკვლევს ტვინის სტრუქტურას და DaTscan, ვიზუალიზაციის ტესტს, რომელიც დამტკიცებულია Food-ის მიერ. და წამლების ადმინისტრაცია (FDA) ტვინში დოფამინის ფუნქციის გამოსავლენად .
როგორ სვამენ ცერებრალური ჰიპოპლაზიის დიაგნოზს?
ცერებრული ჰიპოპლაზიის დიაგნოზი ჩვეულებრივ სრულდება უბრალოდ ფიზიკური გამოკვლევის დროს დაკვირვებით არ არსებობს ლაბორატორიული ტესტები მის დიაგნოსტირებისთვის, თუმცა მათი ჩატარება შეიძლება გამოყენებულ იქნას გამორიცხვის მიზნით სხვა პირობები. MRI შეიძლება აჩვენოს განუვითარებელი ან მცირე ცერებრუმი .
