კამპომელური დისპლაზია ჩვეულებრივ გამოწვეულია ახალი გენეტიკური ცვლილების (დნმ ვარიანტი) SOX9 გენში ან მის მახლობლად. დიაგნოზი ეფუძნება ფიზიკურ დასკვნებს და რენტგენის(რენტგენოგრაფიის) დასკვნებს და შეიძლება დადასტურდეს გენეტიკური ტესტირებით.
არის ლეტალური კამპომელიური დისპლაზია?
კამპომელური დისპლაზია არის მოხრილი ძვლების ჩონჩხის დისპლაზიის იშვიათი ფორმა, რომელიც გავლენას ახდენს დაახლოებით 40,000-200,000 ადამიანიდან 1-ზე. ის გართულებულია სუნთქვის პრობლემებით და, შესაბამისად, ისტორიულად განიხილება სასიკვდილო დაავადებად, ადამიანების უმეტესობა არ გადარჩა წარსულ ჩვილობაში.
რა იწვევს ჩვილებში კამპომელიურ დისპლაზიას?
კამპომელური დისპლაზიის შემთხვევების უმეტესობა გამოწვეულია მუტაციებით SOX9 გენში. ეს მუტაციები ხელს უშლის SOX9 ცილის გამომუშავებას ან იწვევს პროტეინს დაქვეითებული ფუნქციით.
რა არის კამპომელიური დისპლაზია?
Campomelic სინდრომი არის ჩონჩხის დისპლაზიის იშვიათი ფორმა.. მენჯი და მხრის პირი შეიძლება განუვითარებელი იყოს. თავის ქალა შეიძლება იყოს დიდი, გრძელი და ვიწრო.
რა იწვევს ბუმერანგის დისპლაზიას?
მუტაციები FLNB გენში იწვევს ბუმერანგის დისპლაზიას. FLNB გენი გვაწვდის ინსტრუქციებს პროტეინის, სახელად ფილამინ B-ს შესაქმნელად. ეს ცილა ეხმარება შექმნას ცილის ძაფების ქსელი (ციტოჩონჩხი), რომელიც აძლევს სტრუქტურას უჯრედებს და აძლევს მათ ფორმის შეცვლას და გადაადგილების საშუალებას.
