გენეტიკური ცვლილება, რომლის დროსაც ერთი ბაზის წყვილის ჩანაცვლება ცვლის გენეტიკურ კოდს ისე, რომ წარმოქმნის ამინომჟავას, რომელიც განსხვავდება ჩვეულებრივი ამინომჟავისგან ამ პოზიციაზე. ზოგიერთი არასწორი ვარიანტი (ან მუტაცია) შეცვლის ცილის ფუნქციას. ასევე მოუწოდა missense ვარიანტი.
როდის ჩნდება უაზრო მუტაცია?
უაზრო მუტაცია ხდება როდესაც არის შეცდომა დნმ-ის კოდში და იცვლება დნმ-ის ერთ-ერთი ფუძის წყვილი, მაგალითად, A იცვლება C-ით. ეს ერთი ცვლილება ნიშნავს, რომ დნმ ახლა კოდირებს სხვა ამინომჟავას, რომელიც ცნობილია როგორც ჩანაცვლება.
რა არის უაზრო მუტაციის მაგალითი?
მაგალითად ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებაში, მე-11 ქრომოსომაზე ჰემოგლობინის ბეტა ჯაჭვის გენის მე-20 ნუკლეოტიდი იცვლება GAG-დან კოდონიდან GTG-მდე, ასე რომ, როდესაც ითარგმნება მე-6 ამინომჟავა არის ვალინი გლუტამინის მჟავის ნაცვლად. შეადარეთ: უაზრო მუტაცია.
ჩამოთვლილთაგან რომელი დაავადებაა გამოწვეული უაზრო მუტაციით?
Missense მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს პროტეინი არაფუნქციონალური და ასეთი მუტაციები პასუხისმგებელია ადამიანის დაავადებებზე, როგორიცაა ეპიდერმოლიზი ბულოზა, ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება და SOD1 შუამავლობით ALS..
არის საზიანო მუტაცია?
არასენსუსის მუტაცია შეიძლება იყოს ლეტალური ან გამოიწვიოს მძიმე მენდელის დაავადება; ალტერნატიულად, ის შეიძლება იყოს რბილად მავნე, ეფექტურად ნეიტრალური ან მომგებიანი.
