მიმოხილვა. მიტოქონდრიული ენცეფალომიოპათია, ლაქტური აციდოზი და ინსულტის მსგავსი ეპიზოდები (MELAS) არის უკიდურესად იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც იწყება ბავშვობაში. ეს აშლილობა გავლენას ახდენს სხეულის ბევრ ნაწილზე, განსაკუთრებით თავის ტვინზე და ნერვულ სისტემაზე (ენცეფალო-) და კუნთებზე (მიოპათია).
რამდენ ხანს შეგიძლიათ იცხოვროთ MELAS-თან?
MELAS-ის პროგნოზი ცუდია. როგორც წესი, სიკვდილის ასაკი არის 10-დან 35 წლამდე, თუმცა ზოგიერთმა პაციენტმა შეიძლება უფრო დიდხანს იცოცხლოს. სიკვდილი შეიძლება მოხდეს სხეულის ზოგადი დაღლილობის შედეგად პროგრესირებადი დემენციის და კუნთების სისუსტის გამო, ან სხვა დაზიანებული ორგანოებიდან, როგორიცაა გული ან თირკმელი.
შეგიძლია იყოთ MELAS-ის მატარებელი?
პეტრა კაუფმანი: „ეს კვლევა აჩვენებს, რომ [MELAS მუტაციის] მატარებლებს აქვთ დაავადების მაღალი ტვირთი. ზოგიერთი პრობლემა განკურნებადია, ამიტომ ადრეულმა გამოვლენამ და პროაქტიულმა მენეჯმენტმა შეიძლება შეამციროს ეს ტვირთი.”
რა არის MELAS-ის შედეგი?
მელას სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ ლაქტური მჟავისდაგროვება სისხლში (ლაქტური აციდოზი), რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ღებინება, მუცლის ტკივილი, დაღლილობა, კუნთების სისუსტე და სუნთქვის გაძნელება. რძემჟავას ეს დაგროვება ასევე აღინიშნა ზურგის სითხეში და ტვინში.
რა არის მიტოქონდრიული ენცეფალოპათიის მიზეზი?
მიტოქონდრიული ენცეფალოპათია, MELAS: MELAS არის მიტოქონდრიული ენცეფალოპათიის, ლაქტური აციდოზისა და ინსულტის მსგავსი ეპიზოდების აბრევიატურა. MELAS არის დემენციის ფორმა. ის გამოწვეულია მიტოქონდრიის გენეტიკურ მასალაში (დნმ) მუტაციებით.
