მიოტონური დისტროფიის ნიშნები და სიმპტომები ხშირად იწყება ადამიანში 20-დან 30-იან წლებში, მაგრამ შეიძლება დაიწყოს ნებისმიერ ასაკში. სიმპტომები ხშირად მოიცავს პროგრესირებადი კუნთების სისუსტე, სიმტკიცე, დაჭიმულობა და დაქვეითება.
როგორ მოქმედებს მიოტონური დისტროფია სხეულზე?
მიოტონური დისტროფია ხასიათდება კუნთების პროგრესირებადი დაქვეითებით და სისუსტით ამ აშლილობის მქონე ადამიანებს ხშირად აქვთ კუნთების გახანგრძლივებული შეკუმშვა (მიოტონია) და არ შეუძლიათ გარკვეული კუნთების მოდუნება გამოყენების შემდეგ. მაგალითად, ადამიანს შეიძლება გაუჭირდეს კარის სახელურზე ხელის მოხსნა.
როგორ ვლინდება მიოტონური დისტროფია?
მიოტონური დისტროფია დიაგნოზირებულია ფიზიკური გამოკვლევითფიზიკურ გამოკვლევას შეუძლია განსაზღვროს კუნთების დაქვეითების და სისუსტის ტიპიური ნიმუში და მიოტონიის არსებობა. მიოტონური დისტროფიის მქონე პირს შეიძლება ჰქონდეს სახის დამახასიათებელი გარეგნობა ყბის და კისრის კუნთების დაქვეითებით და სისუსტით.
რამდენად სწრაფად პროგრესირებს მიოტონური დისტროფია?
ზოგადად, მე-2 ტიპის მიოტონური დისტროფიის მქონე ადამიანებს აქვთ უკეთესი გრძელვადიანი პერსპექტივა (პროგნოზი), ვიდრე 1 ტიპის. სიმპტომები ჩვეულებრივ შედარებით მსუბუქია. მიუხედავად იმისა, რომ პროგრესირების ტემპი შეიძლება განსხვავდებოდეს დაზარალებულ ადამიანებში, სიმპტომები ჩვეულებრივ პროგრესირებს ნელა.
არის მალე მიოტონური დისტროფიის განკურნება?
მიოტონური დისტროფია არის ხანგრძლივი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს კუნთების მუშაობაზე. ეს არის კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა მოზრდილებში და აწუხებს 8000-დან ერთ ადამიანს. ამჟამად არ არის ხელმისაწვდომი მკურნალობა.
