ანეუპლოიდური სკრინინგი. გენეტიკური ტესტირების ფორმა, ანევპლოიდიის სკრინინგი იდენტიფიცირებს ქრომოსომულ დეფექტებს მოწინავე ტესტირება სახელწოდებით ანევპლოიდი სკრინინგი ეხმარება დოქტორ ჯეიმს დუგლასს გამოავლინოს დაკარგული ან ზედმეტი ქრომოსომა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ავარია. ან ცხოვრების შემცვლელი დარღვევები.
რა არის სკრინინგი ანევპლოიდიისთვის?
უჯრედოვანი დნმ ტესტირება (NIPT) 23 NIPT, რომელიც ჩვეულებრივ ტარდება გესტაციის 10 კვირაში ან მის შემდეგ, შეიძლება გამოყენებულ იქნას ალბათობის დასადგენად ტრისომიების 21, 18 და 13, ისევე როგორც ნაყოფის სქესი და სქესის ქრომოსომის ანევპლოიდი.
რამდენად ზუსტია ანეუფლოიდიის სკრინინგი?
NIPT და ანეუპლოიდიის სკრინინგის სიზუსტე
ტრადიციული ანეუპლოიდიის სკრინინგი შედგება დედის შრატის სკრინინგისგან და ულტრაბგერითი. ამ მეთოდებს აქვთ საერთო ცრუ დადებითი მაჩვენებელი 5%.
როგორ კეთდება ნაყოფის ანევპლოიდიის სკრინინგი?
ყველაზე ეფექტური სკრინინგ ტესტი პირველ ტრიმესტრში იყენებს ბიოქიმიური მარკერების, ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილის A (PAPP-A) და ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG)კომბინაციას, და ნუქალური გამჭვირვალობის (NT) გაზომვა 21-ე და 18-ე ტრისომიის ქალებში რისკის დასარეგულირებლად.
რა არის ანევპლოიდიის ორი ტიპი?
ანევპლოიდიის სხვადასხვა მდგომარეობაა ნულისომია (2N-2), მონოსომია (2N-1), ტრისომია (2N+1) და ტეტრასომია (2N+2). სუფიქსი –somy გამოიყენება ვიდრე –ploidy.
