Სარჩევი:
- მიემართება ამილოიდოზი ოჯახებში?
- შეიძლება ამილოიდოზი იყოს გენეტიკური?
- არის თუ არა გულის ამილოიდოზი მემკვიდრეობითი?
- არის ATTR მემკვიდრეობითი?
ვიდეო: რომელი ამილოიდოზი არის მემკვიდრეობითი?
2024 ავტორი: Fiona Howard | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-10 06:39
მემკვიდრეობითი ამილოიდოზის ყველაზე გავრცელებული ტიპია ტრანსთირეტინის ამილოიდოზი (ATTR), მდგომარეობა, რომლის დროსაც ამილოიდური დეპოზიტები ყველაზე ხშირად შედგება ტრანსთირეტინის ცილისგან, რომელიც წარმოიქმნება ღვიძლი.
მიემართება ამილოიდოზი ოჯახებში?
ATTR ამილოიდოზი შეიძლება მოხდეს ოჯახებში და ცნობილია როგორც მემკვიდრეობითი ATTR ამილოიდოზი. მემკვიდრეობითი ATTR ამილოიდოზის მქონე ადამიანები ატარებენ მუტაციებს TTR გენში. ეს ნიშნავს, რომ მათი სხეულები აწარმოებენ არანორმალურ TTR პროტეინებს მთელი ცხოვრების განმავლობაში, რამაც შეიძლება შექმნას ამილოიდური დეპოზიტები. ეს ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს ნერვებზე ან გულზე, ან ორივეზე.
შეიძლება ამილოიდოზი იყოს გენეტიკური?
არსებობს ამილოიდოზის მრავალი განსხვავებული ტიპი. ზოგიერთი ჯიში მემკვიდრეობითია. სხვები გამოწვეულია გარე ფაქტორებით, როგორიცაა ანთებითი დაავადებები ან ხანგრძლივი დიალიზი. მრავალი სახეობა გავლენას ახდენს რამდენიმე ორგანოზე, ზოგი კი სხეულის მხოლოდ ერთ ნაწილზე.
არის თუ არა გულის ამილოიდოზი მემკვიდრეობითი?
მდგომარეობა შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ამას ეწოდება ოჯახური გულის ამილოიდოზი. ის ასევე შეიძლება განვითარდეს სხვა დაავადების შედეგად, როგორიცაა ძვლისა და სისხლის კიბო, ან სხვა სამედიცინო პრობლემის შედეგად, რომელიც იწვევს ანთებას. გულის ამილოიდოზი უფრო ხშირია მამაკაცებში, ვიდრე ქალებში.
არის ATTR მემკვიდრეობითი?
ოჯახური ATTR ამილოიდოზი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, როდესაც სხეული ქმნის ცილის მუტანტის ფორმას, სახელწოდებით "ტრანსტირეტინი". ტრანსთირეტინი შემოკლებით არის "TTR" და სწორედ ამ დაავადებას უწოდებენ ოჯახურ ATTR ამილოიდოზის.
გირჩევთ:
არის თუ არა ძუძუს კიბო მემკვიდრეობითი?
მიჩნეულია, რომ სარძევე ჯირკვლის კიბოს შემთხვევების 5%-დან 10%-მდე მემკვიდრეობითია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი უშუალოდ მშობლისგან გადაცემული გენის ცვლილებების (მუტაციების) შედეგია. BRCA1 და BRCA2: მემკვიდრეობითი სარძევე ჯირკვლის კიბოს ყველაზე გავრცელებული მიზეზი არის BRCA1 ან BRCA2 გენის მემკვიდრეობითი მუტაცია .
არის თუ არა ორრქიანი საშვილოსნო მემკვიდრეობითი?
ჩვენ ვიცით, რომ მდგომარეობა ხდება მაშინ, როდესაც ორი პატარა მილი ვერ ერწყმის ერთს და ყოველი მათგანი საშვილოსნოდ გადაიქცევა. თუმცა, ზუსტად არ არის ცნობილი, რა იწვევს ამას. შესაძლოა, არსებობს გენეტიკური კავშირი, რადგან ეს მდგომარეობა ცნობილია ოჯახებში .
არის თუ არა ცისტინურია გენეტიკურად მემკვიდრეობითი?
ცისტინიურია მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული ნიმუშით. რეცესიული გენეტიკური დარღვევები ხდება მაშინ, როდესაც ინდივიდი მემკვიდრეობით იღებს შეცვლილი გენის ორ ასლს ერთი და იგივე მახასიათებლისთვის, თითო მშობლისგან . არის თუ არა ცისტინის ქვები მემკვიდრეობითი?
არის თუ არა სპონგური ენცეფალოპათია მემკვიდრეობითი?
უმრავლეს შემთხვევაში, დაზარალებული ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს შეცვლილ გენს ერთი დაზარალებული მშობლისგან ზოგიერთ ადამიანში პრიონის დაავადების ოჯახური ფორმები გამოწვეულია PRNP გენის ახალი მუტაციით. მიუხედავად იმისა, რომ ასეთ ადამიანებს დიდი ალბათობით არ ჰყავთ დაზარალებული მშობელი, მათ შეუძლიათ გენეტიკური ცვლილება გადასცენ შვილებს .
მოქმედებს თუ არა ამილოიდოზი ტვინზე?
როგორც ამილოიდი გროვდება ორგანოში, ნერვში ან ქსოვილში, ის თანდათან ზიანს აყენებს და გავლენას ახდენს მათ ფუნქციაზე. ამილოიდოზის თითოეულ პაციენტს აქვს სხეულში ამილოიდის დეპონირების განსხვავებული ნიმუში. ის ხშირად აზიანებს ერთზე მეტ ორგანოს. AL ამილოიდოზი არ მოქმედებს ტვინზე .
