Cri-du-chat (კატის ტირილის) სინდრომი, ასევე ცნობილი როგორც 5p- (5p-ს მინუს) სინდრომი, არის ქრომოსომული მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის ნაწილის ნაკლებობით. ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილებს ხშირად აქვთ კატის ძახილის ხმამაღლა ტირილი.
არის Cri du Chat საბედისწერო?
კრი-დუ-ჩატის სინდრომის მქონე ჩვილების მცირე პროცენტი იბადება ორგანოს სერიოზული დეფექტებით (განსაკუთრებით გულის ან თირკმლის დეფექტებით) ან სიცოცხლისთვის საშიში სხვა გართულებებით, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი. ფატალური გართულებების უმეტესობა ხდება ბავშვის პირველ დაბადების დღეს.
რა არის Cri du Chat სინდრომის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
Cri du chat-ის მქონე ბავშვების გადარჩენა ზოგადად კარგია. სინდრომთან დაკავშირებული სიკვდილიანობა ხდება სიცოცხლის პირველ წელს. რამდენიმე ბავშვმა 50 წელზე მეტი იცოცხლა. გენეტიკური კონსულტაცია რეკომენდებულია დაზარალებულთათვის და მათი ოჯახებისთვის.
რა არის 5p სინდრომი?
5p- სინდრომი ხასიათდება დაბადებისას მაღალი ტირილით, დაბადების დაბალი წონით, კუნთების ცუდი ტონუსით, მიკროცეფალიით და პოტენციური სამედიცინო გართულებებით გამოიყენება ტერმინი "5p-" გენეტიკოსების მიერ, რათა აღწერონ მეხუთე ქრომოსომის ნაწილი, რომელიც აკლია ამ ინდივიდებს. 5p წაშლა არის სპექტრის დარღვევა.
რატომ იღებენ ქალები Cri du Chat?
ამიტომ ამბობენ, რომ cri du chat სინდრომი გამოწვეულია ქრომოსომის 5p წაშლით. ითვლება, რომ უმეტეს შემთხვევაში ხდება ქრომოსომის დაზიანება კვერცხუჯრედის ან სპერმის განვითარების დროს.
