იმის გამო, რომ ნაყოფის ანევპლოიდია შეიძლება გავლენა იქონიოს ნებისმიერ ორსულობაზე, ყველა ორსულ ქალს უნდა შესთავაზოს სკრინინგი. პირველი ტრიმესტრის კომბინირებული სკრინინგი ჩატარებული ორსულობის მე-10 და მე-13 კვირას შორის გამოვლენილია ტრიზომია 21-ის (დაუნის სინდრომის) შემთხვევების 82%-დან 87%-მდე.
როდის ჩნდება ანევპლოიდი?
ანეუპლოიდი წარმოიქმნება უჯრედების გაყოფის დროს, როდესაც ქრომოსომა არ არის სათანადოდ განცალკევებული ორ უჯრედს შორის (არადისჯუნქცია) აუტოსომებში ანევპლოიდიის უმეტესი შემთხვევები იწვევს სპონტანურ აბორტს და ყველაზე ხშირად დამატებით აუტოსომური ქრომოსომა ცოცხალ დაბადებულთა შორის არის 21, 18 და 13.
როგორ ხდება ანეიპლოიდიის ტესტირება?
ქრომოსომული ანევპლოიდიის დასადგენად, ყველაზე გავრცელებული მეთოდია ყველა cfDNA ფრაგმენტის დათვლა (როგორც ნაყოფის ასევე დედის)თუ cfDNA ფრაგმენტების პროცენტი თითოეული ქრომოსომიდან მოსალოდნელია, მაშინ ნაყოფს აქვს ქრომოსომული მდგომარეობის შემცირებული რისკი (ტესტის უარყოფითი შედეგი).
რა არის ანეუფლოიდიის სკრინინგი ორსულობის დროს?
სკრინინგმა ნაყოფის ნუქალური გამჭვირვალობის და დედის შრატის თავისუფალი-β-ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის და ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის პროტეინის-A კომბინაციით შეიძლება გამოავლინოს ნაყოფის დაახლოებით 90% ტრისომიით 21და სხვა ძირითადი ანევპლოიდიები ცრუ-დადებითი 5%.
რა არის პირველი ტრიმესტრის ულტრაბგერა, რომელიც გამოიყენება ანევპლოიდიის რისკის შესაფასებლად?
პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი ( NT გაზომვა, PAPP-A და hCG) მისაღები, ეფექტური მიდგომაა ნაყოფის ანევპლოიდიის სკრინინგისთვის, თუ ქალი გამოვლინდება ორსულობის ადრეულ პერიოდში (14 წლამდე ორსულობის კვირა).
