ფუნქციური in vitro ანალიზები განასხვავებენ პათოგენურ CDH1 მცდარ მუტაციებს (უჯრედების ადჰეზიის შეფერხებას და ინვაზიისკენ მიმავალ მუტაციებს) და მათ შორის, რომლებიც არ მოქმედებს ფენოტიპზე.
რა მუტაციები მოქმედებს ფენოტიპზე?
რეცესიული მუტაციები იწვევს ფუნქციის დაკარგვას, რომელიც შენიღბულია, თუ გენის ნორმალური ასლი არსებობს. იმისათვის, რომ მოხდეს მუტანტის ფენოტიპი, ორივე ალელი უნდა ატარებდეს მუტაციას. დომინანტური მუტაციები იწვევს მუტანტის ფენოტიპს გენის ნორმალური ასლის თანდასწრებით.
რა გავლენას ახდენს არასასიამოვნო მუტაცია?
არასწორი მუტაციები შეიძლება გავლენა იქონიოს დნმ-ტრანსკრიფციის ფაქტორებზე, რაც გამოიწვევს შესაბამისი ცილის გამოხატვის შეცვლასველური ტიპის ცილის ექსპრესიის შეცვლა განყოფილებაში, სადაც ის განკუთვნილია ფუნქციონირებისთვის, მოშლის ნორმალურ უჯრედულ ციკლს და, თავის მხრივ, შეიძლება გამოიწვიოს დაავადებები [20].
რომელი მუტაციები არ მოქმედებს ფენოტიპზე?
მდუმარე მუტაციები არის მუტაციები დნმ-ში, რომლებსაც არ აქვთ შესამჩნევი ეფექტი ორგანიზმის ფენოტიპზე. ისინი ნეიტრალური მუტაციის სპეციფიკური ტიპია.
მოქმედებს უჯრედის მუტაციები ფენოტიპზე?
ერთადერთი მუტაცია, რომელსაც აქვს მნიშვნელობა ფართომასშტაბიანი ევოლუციისთვის, არის ის, რაც შეიძლება გადაეცეს შთამომავლობას. ეს ხდება რეპროდუქციულ უჯრედებში, როგორიცაა კვერცხუჯრედები და სპერმატოზოიდები და ეწოდება ჩანასახის ხაზის მუტაციებს. ფენოტიპში ცვლილება არ ხდება ზოგიერთი მუტაცია არ ახდენს რაიმე შესამჩნევ გავლენას ორგანიზმის ფენოტიპზე.
