ბეკერის ტიპის myotonia congenita მემკვიდრეობით მიიღება როგორც აუტოსომური რეცესიული თვისება. რეცესიული გენეტიკური აშლილობები ხდება მაშინ, როდესაც ინდივიდი მემკვიდრეობით იღებს ერთსა და იმავე პათოლოგიურ გენს ერთი და იგივე მახასიათებლისთვის თითოეული მშობლისგან.
შეიძლება გადაეცეს თანდაყოლილი მიოტონია?
დაზიანებული გენი იწვევს თანდაყოლილ მიოტონიას. თქვენ შეგიძლიათ მემკვიდრეობით მიიღოთ ეს მდგომარეობა, თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს ან ორივეს აქვს ეს.
მიოტონური დისტროფია გვხვდება ოჯახებში?
მიოტონური დისტროფია არის გენეტიკური დაავადება და ამიტომ შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს დაზარალებული მშობლის შვილმა, თუ ისინი მშობლისგან მიიღებენ დნმ-ის მუტაციას. დაავადება შეიძლება გადაეცეს და მემკვიდრეობით თანაბრად გადაეცეს ორივე სქესს.
რით არის გამოწვეული თანდაყოლილი მიოტონია?
აშლილობა გამოწვეულია მუტაციით გენში, რომელიც პასუხისმგებელია კუნთებში ელექტრული აგზნების გამორთვაზე. თანდაყოლილი მიოტონია არის მემკვიდრეობითი ნეირომუსკულური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება კუნთების სწრაფად მოდუნების უუნარობით ნებაყოფლობითი შეკუმშვის შემდეგ.
შეიძლება თუ არა მიოტონური კუნთოვანი დისტროფიის გამოტოვება?
ბავშვს თანაბრად აქვს მემკვიდრეობით მიღებული მუტაციური გენი რომელიმე მშობლისგან. თუ ორივე მშობელს არ აქვს ეს დაავადება, მათი შვილები ვერ მიიღებენ მას მემკვიდრეობით. თანდაყოლილი მიოტონური დისტროფიის მქონე ბავშვები თითქმის ყოველთვის მემკვიდრეობით იღებენ დაავადებას დაავადებული დედისგან.
