გენეტიკური კონსულტაცია. აქრომატოფსია მემკვიდრედება აუტოსომურ-რეცესიული გზით ჩასახვის დროს, დაზარალებული ინდივიდის თითოეულ სქესობრივ ჯგუფს აქვს 25%-იანი შანსი, იყოს ასიმპტომური მატარებელი, და 25% შანსი, იყოთ უმოქმედო და არა გადამზიდავი.
შეიძლება დაიბადოთ აქრომატოფსიით?
აქრომატოფსია არის გენეტიკური აშლილობა, რომლის დროსაც ბავშვი იბადება უფუნქციო კონუსებით. კონუსები ბადურის სპეციალური ფოტორეცეპტორული უჯრედებია, რომლებიც შთანთქავენ სხვადასხვა ფერის შუქს. არსებობს სამი სახის გირჩები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ნორმალური ფერის ხედვაზე.
აქრომატოფსია რეცესიული თუ დომინანტი?
აქრომატოფსია არის იშვიათი აუტოსომური რეცესიული (1/30 000) აშლილობა, რომელიც ხასიათდება შემცირებული მხედველობითი სიმახვილით და ფერების სრული დაკარგვით სამივე ტიპის კონუსის ფუნქციის დაკარგვის გამო. ფოტორეცეპტორები.
აქრომატოფსია ქრომოსომული დარღვევა?
მას აქვს სიხშირე 50000-დან 1-დან 100000 დაბადებიდან 1-მდე და შეიძლება იყოს 10,000,000,000 დაბადებიდან 1 ქალებში. ეს არის იშვიათი X The X ქრომოსომა-ქრომოსომის მემკვიდრეობითი აშლილობა. ახასიათებს წითელი და მწვანე კონუსების ფუნქციონირების დაკარგვა.
შეიძლება თუ არა გოგონებს აქრომატოფსია?
დალტონიზმის ძირითადი მიზეზი არის თვალის კონუსებში სინათლისადმი მგრძნობიარე პიგმენტების ნაკლებობა. ეს მემკვიდრეობითი მდგომარეობა უმეტესად მამაკაცებს ემართებათ, მაგრამ ქალი ასევე შეიძლება იყოს დალტონიკი.
