MTHFR არის გენი. ჩვენ ყველას გვაქვს MTHFR-ის ორი ასლი. MTHFR ეუბნება ჩვენს სხეულს, თუ როგორ უნდა შექმნას ფერმენტი, რომელიც მონაწილეობს ამინომჟავის ჰომოსისტეინის დაშლაში. როგორც ნებისმიერი გენის შემთხვევაში, MTHFR გენის დნმ-ის კოდი შეიძლება განსხვავდებოდეს.
არის MTHFR გენი გენეტიკური?
შეიძლება ერთი შეხედვით წყევლის სიტყვად გამოიყურებოდეს, მაგრამ სინამდვილეში ეს ეხება შედარებით გავრცელებულ გენეტიკურ მუტაციას MTHFR ნიშნავს მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას. ის ყურადღებას იპყრობს გენეტიკური მუტაციის გამო, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სისხლში ჰომოცისტეინის მაღალი დონე და ფოლიუმის და სხვა ვიტამინების დაბალი დონე.
MTHFR არის გენი თუ ფერმენტი?
MTHFR გენი გვაწვდის ინსტრუქციას ფერმენტის შესაქმნელად, სახელწოდებით მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზა. ეს ფერმენტი ასრულებს როლს ამინომჟავების, ცილების სამშენებლო ბლოკების გადამუშავებაში.
MTHFR გადადის დედისგან ან მამისგან?
გენები არის მემკვიდრეობის ძირითადი ერთეულები, რომლებიც გადაცემულია თქვენი დედისა და მამისგან. ყველას აქვს ორი MTHFR გენი, ერთი მემკვიდრეობით დედისგან და ერთი მამისგან. მუტაციები შეიძლება მოხდეს ერთ ან ორივე MTHFR გენში. არსებობს სხვადასხვა ტიპის MTHFR მუტაციები.
როგორ იცით, გაქვთ თუ არა MTHFR გენი?
ექიმს შეუძლია განსაზღვროს აქვს თუ არა ადამიანს MTHFR ვარიანტი მისი სამედიცინო ისტორიის განხილვით, მიმდინარე სიმპტომების გათვალისწინებით და ფიზიკური გამოკვლევის ჩატარებით. ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სისხლის ანალიზიადამიანის ჰომოცისტეინის დონის შესამოწმებლად.
