NTRK1 გენში მუტაციები იწვევს თანდაყოლილ უგრძნობლობას ტკივილის მიმართ ანჰიდროზით (CIPA), მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება ტკივილის შეგრძნების უუნარობით და შემცირებული ან არარსებობით ოფლიანობა (ანჰიდროზი).
რა გენზეა NTRK1?
NTRK1 გენი აკოდირებს ნეიროტროფულ ტიროზინკინაზა-1 რეცეპტორს და მიეკუთვნება ნერვული ზრდის ფაქტორის რეცეპტორების ოჯახს, რომელთა ლიგანდები მოიცავს ნეიროტროფინებს. ნეიროტროფინები და მათი რეცეპტორები მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ როგორც ცენტრალური, ისე პერიფერიული ნერვული სისტემის განვითარების რეგულირებაში.
სად მდებარეობს NTRK1 გენი?
TRKA (NTRK1) გენი მდებარეობს ქრომოსომა 1-ზე (1q21-q22), შედგება 17 ეგზონისგან და მოიცავს მინიმუმ 23 კბ. TRKA აკოდირებს ტიროზინკინაზას რეცეპტორს (RTK) ნერვული ზრდის ფაქტორისთვის (NGF) და არის გენი, რომელიც პასუხისმგებელია CIPA-ზე.
რას ნიშნავს NTRK1?
NTRK1 ( ნეიროტროფიული რეცეპტორის ტიროზინკინაზა 1) არის პროტეინის კოდირების გენი. NTRK1-თან დაკავშირებულ დაავადებებს მიეკუთვნება ტკივილისადმი მგრძნობელობა, თანდაყოლილი, ანჰიდროზი და ფარისებრი ჯირკვლის კარცინომა, ოჯახური მედულარული. მასთან დაკავშირებულ გზებს შორისაა MAPK სიგნალიზაცია: მიტოგენები და GPCR გზა.
რა არის Met გენი?
გენი, რომელიც ქმნის ცილას, რომელიც მონაწილეობს უჯრედებში სიგნალების გაგზავნაში და უჯრედების ზრდასა და გადარჩენაში. MET გენის მუტაციურმა (შეცვლილმა) ფორმებმა შეიძლება გამოიწვიოს პათოლოგიური უჯრედების ზრდა და გავრცელება სხეულში.
