Სარჩევი:
ვიდეო: როდესაც ntrk1 გენი მუტაციას განიცდის, რა არის შედეგი?
2024 ავტორი: Fiona Howard | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-10 06:39
NTRK1 გენში მუტაციები იწვევს თანდაყოლილ უგრძნობლობას ტკივილის მიმართ ანჰიდროზით (CIPA), მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება ტკივილის შეგრძნების უუნარობით და შემცირებული ან არარსებობით ოფლიანობა (ანჰიდროზი).
რა გენზეა NTRK1?
NTRK1 გენი აკოდირებს ნეიროტროფულ ტიროზინკინაზა-1 რეცეპტორს და მიეკუთვნება ნერვული ზრდის ფაქტორის რეცეპტორების ოჯახს, რომელთა ლიგანდები მოიცავს ნეიროტროფინებს. ნეიროტროფინები და მათი რეცეპტორები მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ როგორც ცენტრალური, ისე პერიფერიული ნერვული სისტემის განვითარების რეგულირებაში.
სად მდებარეობს NTRK1 გენი?
TRKA (NTRK1) გენი მდებარეობს ქრომოსომა 1-ზე (1q21-q22), შედგება 17 ეგზონისგან და მოიცავს მინიმუმ 23 კბ. TRKA აკოდირებს ტიროზინკინაზას რეცეპტორს (RTK) ნერვული ზრდის ფაქტორისთვის (NGF) და არის გენი, რომელიც პასუხისმგებელია CIPA-ზე.
რას ნიშნავს NTRK1?
NTRK1 ( ნეიროტროფიული რეცეპტორის ტიროზინკინაზა 1) არის პროტეინის კოდირების გენი. NTRK1-თან დაკავშირებულ დაავადებებს მიეკუთვნება ტკივილისადმი მგრძნობელობა, თანდაყოლილი, ანჰიდროზი და ფარისებრი ჯირკვლის კარცინომა, ოჯახური მედულარული. მასთან დაკავშირებულ გზებს შორისაა MAPK სიგნალიზაცია: მიტოგენები და GPCR გზა.
რა არის Met გენი?
გენი, რომელიც ქმნის ცილას, რომელიც მონაწილეობს უჯრედებში სიგნალების გაგზავნაში და უჯრედების ზრდასა და გადარჩენაში. MET გენის მუტაციურმა (შეცვლილმა) ფორმებმა შეიძლება გამოიწვიოს პათოლოგიური უჯრედების ზრდა და გავრცელება სხეულში.
გირჩევთ:
რომელი შედეგი შეიძლება იყოს შერჩევის სტაბილიზაციის შედეგი?
შერჩევის სტაბილიზება იწვევს პოპულაციის გენეტიკური ვარიაციის შემცირებას, როდესაც ბუნებრივი გადარჩევა ხელს უწყობს საშუალო ფენოტიპს და ირჩევს ექსტრემალურ ვარიაციებს მიმართულების შერჩევისას, პოპულაციის გენეტიკური ვარიაცია გადადის ახალი ფენოტიპი, როდესაც ექვემდებარება გარემო ცვლილებებს .
როდესაც პლუტონიუმი-239 განიცდის ალფა დაშლას, ის ხდება?
პლუტონიუმის ატომის მიერ ალფა ნაწილაკების გამოსხივება იწყებს რადიოაქტიური დაშლის სერიას, რომელსაც ეწოდება დაშლის სერია. Pu-239-ის დაშლის სერია ნაჩვენებია სურათზე 1. თავდაპირველად, Pu-239 ათავისუფლებს ალფა ნაწილაკს და გახდება U-235 საბოლოოდ, სერია მთავრდება ტყვიის არარადიოაქტიური იზოტოპით.
როდესაც მეთილირებული ციტოზინი განიცდის დეამინაციას, ის ხდება?
5-მეთილციტოზინის სპონტანური დეამინაცია იწვევს თიმინს და ამიაკას. ეს არის ყველაზე გავრცელებული ერთნუკლეოტიდის მუტაცია . როდესაც მეთილირებული ციტოზინი განიცდის დეამინაციას, იგი იქცევა კვიზლეტად? რა ხდება ციტოზინის დეამინირებისას და როგორ ხდება მისი აღდგენა?
როდესაც იდეალური გაზი განიცდის შეუზღუდავ გაფართოებას?
იდეალური გაზისთვის არ არსებობს არც მიზიდულობა და არც მოგერიება, რადგან არ არსებობს ინტერმოლეკულური ძალები. ამიტომ, როდესაც იდეალური გაზი განიცდის შეუზღუდავ გაფართოებას, არ ხდება გაგრილება, რადგან მოლეკულები არ ახორციელებენ მიზიდულ ძალებს ერთმანეთზე.
როდესაც თქვენი ლეკვი რეგრესიას განიცდის?
ლეკვები ხშირად რეგრესიას განიცდიან როდესაც ქოთანში ვარჯიშობენ ეს ნაწილობრივ განპირობებულია მათი ტვინების განვითარებასთან ერთად. სანამ ტვინი ჯერ კიდევ ვითარდება, მათ შესაძლოა დაივიწყონ ვარჯიში. სანამ თანმიმდევრული ხართ ქოთანში ვარჯიშისკენ, ფიდომ ის სწრაფად უნდა აიღოს .
