ნემალინური მიოპათიის მქონე ადამიანებს აღენიშნებათ კუნთების სისუსტე (მიოპათია) მთელს სხეულში, მაგრამ ის, როგორც წესი, ყველაზე მწვავეა სახის კუნთებში; კისერი; საყრდენი; და სხეულის ცენტრთან ახლოს მდებარე სხვა კუნთები (პროქსიმალური კუნთები), როგორიცაა მკლავებისა და ფეხების ზედა კუნთები.
სად მდებარეობს მიოპათია?
ცენტრონუკლეარული მიოპათიის ძირითადი მახასიათებელია ბირთვის გადაადგილება კუნთოვან უჯრედებში, რომლის ნახვა შესაძლებელია მიკროსკოპით. ჩვეულებრივ, ბირთვი გვხვდება ღეროს ფორმის კუნთოვანი უჯრედების კიდეებზე, მაგრამ ცენტრონუკლეარული მიოპათიის მქონე ადამიანებში ბირთვი მდებარეობს ამ უჯრედების ცენტრში.
როდის ვლინდება ნემალინური მიოპათია?
ეს ვლინდება 20-50 წლის ასაკში ადამიანებში, რომლებსაც განუვითარდებათ კუნთების გენერალიზებული სისუსტე, რომელიც შეიძლება სწრაფად პროგრესირებდეს. ასევე შეიძლება მოხდეს კუნთების ტკივილი (მიალგია). კისრის გარკვეული კუნთების ჩართვამ შეიძლება გაართულოს თავის მაღლა დაჭერა და თავის დაცემა.
რა იწვევს NEMA?
გამომწვევი. ნემალინური მიოპათია არის გამოწვეული მუტაციებით მინიმუმ 11 განსხვავებული გენიდან. ნემალინური მიოპათია არის კლინიკურად და გენეტიკურად ჰეტეროგენული აშლილობა და შეიძლება მოხდეს როგორც აუტოსომურ დომინანტური, ასევე აუტოსომურ რეცესიული ფორმები.
სხეულის რომელ ნაწილზე მოქმედებს მიოპათია?
მიოპათია არის ზოგადი ტერმინი, რომელიც ეხება ნებისმიერ დაავადებას, რომელიც გავლენას ახდენს კუნთებზე, რომლებიც აკონტროლებენ ნებაყოფლობით მოძრაობას სხეულში. პაციენტებს აღენიშნებათ კუნთების სისუსტე კუნთოვანი ბოჭკოების დისფუნქციის გამო.
