არის ნემალინური მიოპათია რეცესიული თუ დომინანტური?

2024 ავტორი: Fiona Howard | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-10 06:39

ნემალინური მიოპათია ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით მიიღება ავტოსომური რეცესიული ნიმუშით, რაც ნიშნავს, რომ თითოეულ უჯრედში გენის ორივე ასლს აქვს მუტაციები. აუტოსომური რეცესიული მდგომარეობის მქონე ინდივიდის მშობლები თითოეულს ატარებენ მუტაციური გენის თითო ასლს, მაგრამ ისინი, როგორც წესი, არ აჩვენებენ მდგომარეობის ნიშნებსა და სიმპტომებს.

არის თუ არა ნემალინური მიოპათია კუნთოვანი დისტროფიის ფორმა?

NM ამცირებს სიცოცხლის ხანგრძლივობას, განსაკუთრებით უფრო მძიმე ფორმებში, მაგრამ აგრესიული და პროაქტიული ზრუნვა საშუალებას აძლევს ადამიანების უმეტესობას გადარჩეს და აქტიური ცხოვრებაც კი განაგრძოს. ნემალინური მიოპათია არის ერთ-ერთი ნეირომუსკულური დაავადება, რომელიც დაფარულიაკუნთოვანი დისტროფიის ასოციაციის მიერ შეერთებულ შტატებში.

როგორია პროგნოზი ნემალინური მიოპათიის მქონე ადამიანებისთვის?

პაციენტთა უმეტესობას შეუძლია იცხოვროს დამოუკიდებელი, აქტიური ცხოვრებით. მძიმე თანდაყოლილი NM (პაციენტთა 10-20%; იხილეთ ეს ტერმინი) ხასიათდება მძიმე ჰიპოტონიით და მცირე სპონტანური მოძრაობით. ჩვილობის შემდეგ გადარჩენა იშვიათია.

რა იწვევს ნემალინური მიოპათიას?

ეს დაავადება გამოწვეულია სხვადასხვა გენეტიკური დეფექტით, თითოეული მათგანი გავლენას ახდენს კუნთების ტონუსისა და შეკუმშვისთვის საჭირო ძაფების ერთ-ერთ ცილაზე. ის შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი აუტოსომური რეცესიული ან აუტოსომურ დომინანტური ნიმუშით, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის შეიძლება წარმოიქმნას დეფექტური გენების მიერ, რომლებიც შეტანილია ერთი ან ორივე მშობლის მიერ.

რა პირობები მოიცავს მუტაციებს ACTA1 გენში?

ნემალინური მიოპათია არის კუნთების ყველაზე გავრცელებული დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ACTA1 გენის მუტაციებთან. ზოგიერთი მუტაცია, რომელიც იწვევს ამ აშლილობას, ცვლის ჩონჩხის α-აქტინის სტრუქტურას ან ფუნქციას, რის შედეგადაც ცილები გროვდება ერთმანეთთან და წარმოქმნის გროვას (აგრეგატები).