ჰიპოფოსფატემიური რაქიტი ყველაზე ხშირად მემკვიდრეობით გადადის X-თან დაკავშირებული დომინანტური წესით. ეს ნიშნავს, რომ მდგომარეობაზე პასუხისმგებელი გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე და გენის მხოლოდ ერთი მუტაციური ასლის არსებობა საკმარისია მდგომარეობის გამოსაწვევად.
არის ჰიპოფოსფატემია დომინანტური ან რეცესიული თვისება?
ადამიანების უმეტესობაში ოჯახური ჰიპოფოსფატემია მემკვიდრეობით მიიღება X-დაკავშირებული დომინანტური გზით, თუმცა ვარიანტული ფორმები შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს ავტოსომური დომინანტური ან რეცესიული წესით..
რა არის ჰიპოფოსფატემი?
ჰიპოფოსფატემია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც თქვენს სისხლში ფოსფორის დაბალი დონეა. ან კომა.ჰიპოფოსფატემიის მიზეზი ყოველთვის არის სხვა ძირეული პრობლემა.
D ვიტამინისადმი რეზისტენტული რაქიტი დომინანტურია თუ რეცესიული?
მემკვიდრეობითი D ვიტამინის რეზისტენტული რაქიტი (HVDRR) არის იშვიათი აუტოსომური რეცესიული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია D ვიტამინის რეცეპტორის (VDR) მუტაციებით. პაციენტებს აღენიშნებათ მძიმე რაქიტი და ჰიპოკალციემია. ჰეტეროზიგოტური მშობლები და და-ძმები ნორმალურად გამოიყურებიან და დაავადების სიმპტომები არ აღენიშნებათ.
რა არის აუტოსომურ დომინანტური ჰიპოფოსფატემური რაქიტი?
ავტოსომური დომინანტური ჰიპოფოსფატემიური რაქიტი (ADHR) არის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის დროსაც შარდში ფოსფატის გადაჭარბებული დაკარგვა იწვევს ძვლების ცუდად ჩამოყალიბებას (რაქიტი), ძვლების ტკივილს და კბილებს. აბსცესები. ADHR გამოწვეულია ფიბრობლასტების ზრდის ფაქტორის 23 მუტაციით (FGF23).
