DMD გამოწვეულია DMD გენის მუტაციებით, რომელიც მდებარეობს X ქრომოსომის მოკლე მკლავზე (p) (Xp21. 2). ქრომოსომები, რომლებიც იმყოფება ადამიანის უჯრედების ბირთვში, ატარებენ გენეტიკურ ინფორმაციას თითოეული ინდივიდისთვის.
სად არის ნაპოვნი DMD?
DMD, ადამიანის ყველაზე დიდი ცნობილი გენი, გვაწვდის ინსტრუქციებს ცილის წარმოებისთვის, რომელსაც ეწოდება დისტროფინი. ეს ცილა ძირითადად მდებარეობს კუნთებში, რომლებიც გამოიყენება მოძრაობისთვის (ჩონჩხის კუნთები) და გულის (გულის) კუნთებში. დისტროფინის მცირე რაოდენობაა თავის ტვინის ნერვულ უჯრედებში.
სად არის DMD ყველაზე გავრცელებული?
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) მოქმედებს კუნთებზე, რაც იწვევს კუნთების დაქვეითებას, რაც დროთა განმავლობაში უარესდება. DMD ძირითადად გვხვდება მამაკაცებში, თუმცა იშვიათ შემთხვევებში შეიძლება გავლენა იქონიოს ქალებზე. DMD-ის სიმპტომები მოიცავს როგორც ჩონჩხის, ასევე გულის კუნთის პროგრესირებად სისუსტეს და დაკარგვას (ატროფიას).
რამდენი არის DMD გენი?
დისტროფინის გენი არის ყველაზე დიდი ცნობილი ადამიანის გენი, შეიცავს 79 ეგზონს და მოიცავს > 2, 200 kb, მთლიანი გენომის დაახლოებით 0,1%-ს (96). ყველაზე გავრცელებული მუტაცია, რომელიც პასუხისმგებელია DMD-სა და BMD-ზე არის წაშლა, რომელიც მოიცავს ერთ ან რამდენიმე ეგზონს.
როგორ ვლინდება DMD?
ექიმი აიღებს თქვენი ბავშვის სისხლის ნიმუშს და შეამოწმებს მას კრეატინკინაზას-ზე, ფერმენტზე, რომელსაც თქვენი კუნთები ათავისუფლებს მათი დაზიანებისას. მაღალი CK დონე არის ნიშანი იმისა, რომ თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს DMD. გენის ტესტები. ექიმებს ასევე შეუძლიათ სისხლის ნიმუშის ტესტირება დისტროფინის გენის ცვლილებაზე, რომელიც იწვევს DMD-ს.
