Სარჩევი:
ვიდეო: სად მდებარეობს dmd გენი?
2024 ავტორი: Fiona Howard | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-10 06:39
DMD გამოწვეულია DMD გენის მუტაციებით, რომელიც მდებარეობს X ქრომოსომის მოკლე მკლავზე (p) (Xp21. 2). ქრომოსომები, რომლებიც იმყოფება ადამიანის უჯრედების ბირთვში, ატარებენ გენეტიკურ ინფორმაციას თითოეული ინდივიდისთვის.
სად არის ნაპოვნი DMD?
DMD, ადამიანის ყველაზე დიდი ცნობილი გენი, გვაწვდის ინსტრუქციებს ცილის წარმოებისთვის, რომელსაც ეწოდება დისტროფინი. ეს ცილა ძირითადად მდებარეობს კუნთებში, რომლებიც გამოიყენება მოძრაობისთვის (ჩონჩხის კუნთები) და გულის (გულის) კუნთებში. დისტროფინის მცირე რაოდენობაა თავის ტვინის ნერვულ უჯრედებში.
სად არის DMD ყველაზე გავრცელებული?
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) მოქმედებს კუნთებზე, რაც იწვევს კუნთების დაქვეითებას, რაც დროთა განმავლობაში უარესდება. DMD ძირითადად გვხვდება მამაკაცებში, თუმცა იშვიათ შემთხვევებში შეიძლება გავლენა იქონიოს ქალებზე. DMD-ის სიმპტომები მოიცავს როგორც ჩონჩხის, ასევე გულის კუნთის პროგრესირებად სისუსტეს და დაკარგვას (ატროფიას).
რამდენი არის DMD გენი?
დისტროფინის გენი არის ყველაზე დიდი ცნობილი ადამიანის გენი, შეიცავს 79 ეგზონს და მოიცავს > 2, 200 kb, მთლიანი გენომის დაახლოებით 0,1%-ს (96). ყველაზე გავრცელებული მუტაცია, რომელიც პასუხისმგებელია DMD-სა და BMD-ზე არის წაშლა, რომელიც მოიცავს ერთ ან რამდენიმე ეგზონს.
როგორ ვლინდება DMD?
ექიმი აიღებს თქვენი ბავშვის სისხლის ნიმუშს და შეამოწმებს მას კრეატინკინაზას-ზე, ფერმენტზე, რომელსაც თქვენი კუნთები ათავისუფლებს მათი დაზიანებისას. მაღალი CK დონე არის ნიშანი იმისა, რომ თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს DMD. გენის ტესტები. ექიმებს ასევე შეუძლიათ სისხლის ნიმუშის ტესტირება დისტროფინის გენის ცვლილებაზე, რომელიც იწვევს DMD-ს.
გირჩევთ:
მოქმედებს თუ არა გენი, როდესაც ის ჩართულია?
ნერვული უჯრედები, სისხლის უჯრედები, უჯრედები, რომლებიც აფარებენ თქვენს ნაწლავს, ისინი ყველა განსხვავებულად გამოიყურებიან და ისინი სხვადასხვა სამუშაოს ასრულებენ. ეს იმიტომ, რომ თითოეულ ამ უჯრედში ჩართულია გენების სხვადასხვა ჯგუფი. და როდესაც გენი ჩართულია, ის ეუბნება უჯრედს, რომ ააშენოს კონკრეტული ცილა… ზოგიერთი ცილა მუშაობს .
შეიძლება თუ არა გენი კელი ფრანგულად ისაუბროს?
არაჩვეულებრივი კარიერის გარდა, კელი იზიარებს ქმრის ინტელექტუალურ ცხოვრებას - ის საუბრობდა თავისუფლად ფრანგულად, "ქუჩის იტალიური" და იდიში . როგორ ისწავლა ჯინ კელიმ ფრანგული? და როდესაც მან დაიწყო თავისი, როგორც მოცეკვავე ბედის გაცნობიერება, მან შეისწავლა ფრანგული ნაწერები ამ თემაზე, კითხულობდა მათ ორიგინალურ ენაზე, რათა სრულად შეეფასებინა ნათქვამი.
როდესაც ntrk1 გენი მუტაციას განიცდის, რა არის შედეგი?
NTRK1 გენში მუტაციები იწვევს თანდაყოლილ უგრძნობლობას ტკივილის მიმართ ანჰიდროზით (CIPA), მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება ტკივილის შეგრძნების უუნარობით და შემცირებული ან არარსებობით ოფლიანობა (ანჰიდროზი) . რა გენზეა NTRK1? NTRK1 გენი აკოდირებს ნეიროტროფულ ტიროზინკინაზა-1 რეცეპტორს და მიეკუთვნება ნერვული ზრდის ფაქტორის რეცეპტორების ოჯახს, რომელთა ლიგანდები მოიცავს ნეიროტროფინებს.
სად არის გენი ჰაკმენი?
ჰაკმენის სურათთან ერთად, მან დაწერა: "ჯინ ჰეკმენმა მსახიობობა 17 წლის წინ გადადგა, მაგრამ ეს ბოლო სურათი გადაიღეს, რათა ეჩვენებინა, რომ ის ცოცხალია და კარგად არის 91 წლის ასაკში და ცხოვრობს ნიუ მექსიკაში.ის ყოველდღე დადის ველოსიპედით სეირნობაში და რჩება აქტიური და დაკავებული ჰობითა და მეგობრებით.
სად არის ადენომატოზური პოლიპოზის კოლის გენი?
ბეტა-კატენინის რეგულირება ხელს უშლის გენების, რომლებიც ასტიმულირებენ უჯრედების გაყოფას ძალიან ხშირად ჩართვას და ხელს უშლის უჯრედების ზედმეტ ზრდას. ადამიანის APC გენი მდებარეობს q22 ქრომოსომის გრძელ (q) მკლავზე. 2 (5q22. სად მდებარეობს ადენომატოზური პოლიპოზი კოლი?
