პირუვატკინაზას (PK) დეფიციტი არის მემკვიდრული (ავტოსომური რეცესიული) სისხლის წითელი უჯრედების (RBC) ფერმენტის დარღვევა, რომელიც იწვევს ქრონიკულ ჰემოლიზს. ეს არის მეორე ყველაზე გავრცელებული RBC ფერმენტის დეფექტი, არის ქრონიკული ჰემოლიზური ანემიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი RBC ფერმენტის დეფიციტით.
რა ხდება პირუვატკინაზას დეფიციტში?
პირუვატ კინაზას ფერმენტი არღვევს ქიმიურ ნაერთს, რომელსაც ეწოდება ადენოზინტრიფოსფატი (ATP). იმის გამო, რომ ეს ფერმენტი დეფიციტურია, არსებობს ATP-ის ნაკლებობა. ეს იწვევს სისხლის წითელი უჯრედების დეჰიდრატაციას და წითელი უჯრედების არანორმალურ ფორმებს.
რა სიმპტომები ახასიათებს პირუვატ კინაზას დეფიციტს?
პირუვატ კინაზას დეფიციტის ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანში, მაგრამ ჩვეულებრივ მოიცავს სისხლის წითელი უჯრედების დაშლას, რაც იწვევს ჰემოლიზურ ანემიას, თვალების თეთრის გაყვითლებას (იქტერუსი).), დაღლილობა, ლეთარგია, მორეციდივე ნაღვლის კენჭები, სიყვითლე და ფერმკრთალი კანი (ფერმკრთალი).
არსებობს წამალი პირუვატკინაზას დეფიციტისთვის?
ალოგენური ჰემატოპოეზური ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციას (HSCT) შეუძლია განკურნოს PK დეფიციტი. ეს განხორციელდა შეზღუდული რაოდენობის ინდივიდებში, განსაკუთრებით იმ პირებში, რომლებსაც ესაჭიროებათ ქრონიკული სისხლის გადასხმა.
რა არის პირუვატკინაზა?
პირუვატკინაზა არის ფერმენტი, რომელიც კატალიზებს ფოსფოენოლპირუვატის და ADP-ის პირუვატად და ატფ-ად გარდაქმნას გლიკოლიზის დროს და თამაშობს როლს უჯრედული მეტაბოლიზმის რეგულირებაში. არსებობს ძუძუმწოვრების პირუვატ კინაზას ოთხი იზოფორმი ქსოვილის ექსპრესიის უნიკალური ნიმუშებით და მარეგულირებელი თვისებებით.
