ფეისის ჰიპოპლაზია აღწერილია, რომ დაკავშირებულია მუტაციებთან მრავალრიცხოვან გენებში, რომლებიც იწვევენ თვალის დარღვევების სპექტრს..
რა არის ფოვეალური ჰიპოპლაზია?
ფეისის ჰიპოპლაზია არის ბადურის დარღვევა, რომლის დროსაც აღინიშნება ფოვეას მორფოლოგიის სრული განვითარება. ოპტიკური თანმიმდევრული ტომოგრაფია (OCT) და ფუნქციური დასკვნები წარმოდგენილია ფუძემდებლურ გენეტიკურ და განვითარების პირობებთან დაკავშირებით.
როგორ სვამენ ფოვეალური ჰიპოპლაზიის დიაგნოზს?
ფონდის დასკვნები შეიძლება იყოს დახვეწილი და ყველაზე ხშირად მოიცავს ფოვეალური პიგმენტაციის ან ცირკუმფოვეალური სინათლის რეფლექსის არარსებობას. ტრადიციულად ასეთ შემთხვევებში დიაგნოზი ეფუძნება ნისტაგმუსის გამოვლენას ფლუორესცეინის ანგიოგრაფიულ დემონსტრირებასთან ერთად ცუდად ჩამოყალიბებული კაპილარული თავისუფალი ზონის.
არის ფოვეალური ჰიპოპლაზია პროგრესირებადი?
დაავადება არის მორეციდივე და პროგრესირებადი და ჩვეულებრივ არის ასიმეტრია ორ თვალს შორის. დაფიქსირდა არაშეღწევადობა და გამოხატვის მნიშვნელოვანი ცვალებადობა. მწვავე ეპიზოდებს ახასიათებს ფოტოფობია, ცრემლდენა, ლორწოვანი გამონადენი და წერტილოვანი კერატიტი.
რა არის ორმხრივი ფოვეალური ჰიპოპლაზია?
მიზანი: ფოთლის ჰიპოპლაზია აღწერილია, როგორც არყოფნის ან ზედაპირული ორმო, შესქელებული შიდა ბადურა, შემცირებული გარე სეგმენტები და გაზრდილი ბადურის სისქე. ორმხრივი ფოვეალური ჰიპოპლაზია ხშირად ასოცირდება თვალის სხვა თანმხლებ დაავადებებთან, მათ შორის ალბინიზმი, ანირიდია, მიკროფთალმია და ნაადრევი რეტინოპათია.
