ჰემოფილია გამოწვეულია მუტაციით ან ცვლილებით , ერთ-ერთ გენში, რომელიც გვაწვდის ინსტრუქციებს შედედების ფაქტორის შედედების ფაქტორზე კოაგულაციის, ასევე ცნობილი როგორც შედედების, პროცესი. რომლითაც სისხლი თხევადიდან გელ-მდე იცვლება, წარმოქმნის თრომბს. ეს პოტენციურად იწვევს ჰემოსტაზს, დაზიანებული გემიდან სისხლის დაკარგვის შეწყვეტას, რასაც მოჰყვება აღდგენა. https://en.wikipedia.org › wiki › კოაგულაცია
კოაგულაცია - ვიკიპედია
პროტეინები, რომლებიც საჭიროა სისხლის შედედების შესაქმნელად. ამ ცვლილებამ ან მუტაციამ შეიძლება ხელი შეუშალოს შედედების ცილის გამართულ მუშაობას ან საერთოდ არ დაკარგოს. ეს გენები განლაგებულია X ქრომოსომაზე.
რა არის ჰემოფილიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი?
ჰემოფილია A ჰემოფილიის ყველაზე გავრცელებული ტიპია და ის გამოწვეულია VIII ფაქტორის დეფიციტით. გულის, ფილტვის და სისხლის ეროვნული ინსტიტუტის (NHLBI) მონაცემებით, ჰემოფილიით დაავადებული 10 ადამიანიდან რვას აქვს ჰემოფილია A. ჰემოფილია B, რომელსაც ასევე უწოდებენ საშობაო დაავადებას, გამოწვეულია IX ფაქტორის დეფიციტით.
შეუძლია თუ არა ორ ნორმალურ მშობელს ჰემოფილიით დაავადებული შვილის გაჩენა?
ასევე შესაძლებელია ოჯახის ყველაბავშვმა მიიღოს ნორმალური გენი ან ყველამ მიიღოს ჰემოფილიის გენი. სურათი 2-3. ჰემოფილიის გენის მატარებელი დედისთვის, ჰემოფილიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის შანსი ყოველ ორსულობაში ერთნაირია.
როგორ შეიძლება დაგემართოს ჰემოფილია A?
ჰემოფილია A გამოწვეულია მემკვიდრეობითი X-დაკავშირებული რეცესიული თვისებით, დეფექტური გენი განლაგებულია X ქრომოსომაზე. ქალებს აქვთ X ქრომოსომის ორი ასლი. ასე რომ, თუ ფაქტორი VIII გენი ერთ ქრომოსომაზე არ მუშაობს, მეორე ქრომოსომის გენს შეუძლია საკმარისი VIII ფაქტორის შექმნა.
რა ასაკში ვლინდება ჰემოფილია?
დიაგნოსტიკა. შეერთებულ შტატებში ჰემოფილიით დაავადებულთა უმეტესობა დიაგნოზირებულია ძალიან ახალგაზრდა ასაკში. CDC-ის მონაცემებზე დაყრდნობით, დიაგნოსტიკის მედიანური ასაკი არის 36 თვე მსუბუქი ჰემოფილიით, 8 თვე ზომიერი ჰემოფილიით და 1 თვე მძიმე ჰემოფილიით..
