თუმცა, მოზაიკის დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებმა შეიძლება განიცადონ გართულებების ნაკლებად მძიმე შედეგები, ვიდრე ადამიანებს 21 ტრიზომია დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები, მიმოხილვის თანახმად, American Journal of Medical Genetics..
რა არის დაუნის სინდრომის ყველაზე მსუბუქი ფორმა?
მოზაიკის დაუნის სინდრომი გვხვდება დაუნის სინდრომის ყველა შემთხვევის დაახლოებით 2 პროცენტში. მოზაიკური დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ხშირად, მაგრამ არა ყოველთვის, აქვთ დაუნის სინდრომის ნაკლები სიმპტომები, რადგან ზოგიერთი უჯრედი ნორმალურია.
შეიძლება გამოტოვოთ მოზაიკის დაუნის სინდრომი?
დაახლოებით 15% პირთა დაახლოებით 15% დიაგნოზით ტრისომია 21 დაუნის სინდრომი არასწორიადა რეალურად აქვს მოზაიკური დაუნის სინდრომი. არის ბევრი ადამიანი, ვისაც არასოდეს დაუსვეს ეს მდგომარეობა.
შეიძლება თუ არა მოზაიკის დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დადგენა?
მოზაიკის დაუნის სინდრომი საკმაოდ ხშირად დიაგნოზირებული არ არის და ამ დიაგნოზის საშუალო ასაკი არის 1-4 წელი. ვიმედოვნებთ, რომ ამ ეპიზოდით კიდევ ბევრი დადგება დიაგნოზი, რომელიც დაეხმარება არა მხოლოდ განვითარების შეფერხებებს, არამედ, რაც მთავარია, ჯანმრთელობის რისკებს, რომლებიც დაკავშირებულია მოზაიკის დაუნის სინდრომთან.“
რამდენად იშვიათია მოზაიკის დაუნის სინდრომი?
იშვიათი მდგომარეობა
შეფასებულია, რომ 2 ან 3 ბავშვს ყოველი 100 ბავშვიდან დაუნის სინდრომის დიაგნოზითაქვს მოზაიკის ფორმა. სტანდარტული დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი ყველა უჯრედში და ეს არის ჩვეულებრივი პროფილი 100-დან 96-დან დიაგნოზის მქონე ბავშვისთვის.
