მიუხედავად იმისა, რომ ვარაუდობენ, რომ 1 50,000 დაბადებიდან გავლენას ახდენს პეროქსიზომური აშლილობით, ფაქტობრივი დიაგნოზი შეიძლება გაიზარდოს, როდესაც ახალშობილებში პეროქსიზომური დარღვევების სკრინინგის დანერგვა ხდება აშშ-ში.
რამდენი პეროქსიზომური დარღვევა არსებობს?
ერთი პეროქსიზომური ფერმენტის დეფიციტის ჯგუფი მოიცავს შვიდი განსხვავებულ დარღვევას: აცილ-CoA ოქსიდაზა 1, D-ბიფუნქციური ცილა, 2-მეთილაცილ-CoA რასემაზა, სტეროლის გადამტანი ცილა X, ფიტანოილი -CoA ჰიდროქსილაზა (მოზრდილთა რეფსუმის დაავადება), აცილ-CoA-დიჰიდროქსიაცეტონფოსფატ აცილტრანსფერაზა (RCDP2) და ალკილ- …
რა არის ზელვეგერის სინდრომის მიღების შანსი?
რამდენად ხშირია ზელვეგერის სინდრომი? ZS იშვიათია. ზელვეგერის სპექტრის სხვა დაავადებებთან ერთად, ისინი გავლენას ახდენენ დაახლოებით 1-დან 50,000-დან 1-მდე 75,000 ახალშობილში..
რა არის პეროქსიზომური აშლილობა?
პეროქსიზომური დარღვევები არის მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომების ჰეტეროგენული ჯგუფი, რომელიც იწვევს პეროქსიზომის ფუნქციის დარღვევას. უმეტეს შემთხვევაში, ეს იწვევს სხვადასხვა მასშტაბის ნევროლოგიურ დისფუნქციას.
რა არის ზელვეგერის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
ზელვეგერის სინდრომის მქონე ჩვილებისთვის პროგნოზი ცუდია . ჩვილების უმეტესობა არ გადარჩება პირველი 6 თვის განმავლობაში და ჩვეულებრივ ექვემდებარება სუნთქვის დარღვევას, კუჭ-ნაწლავის სისხლდენას ან ღვიძლის უკმარისობას. ზელვეგერის სინდრომის მქონე ჩვილების პროგნოზი ცუდია.
