ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა (hyperPP) არის აუტოსომური დომინანტური კუნთების ნატრიუმის არხოპათია თითქმის სრული შეღწევით [1]. ტაილერი და სხვ. [2] პირველად აღწერა დაავადება 1951, მათ კვლევაში 7 თაობის ინდივიდების ნათესავებზე, რომლებსაც აქვთ კლინიკურად ტიპიური პერიოდული დამბლა ჰიპოკალიემიის არარსებობის შემთხვევაში..
რამდენად იშვიათია ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა?
ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა აზიანებს შეფასებით 1 200,000 ადამიანში.
რა არის გამოწვეული ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა?
ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა გამოწვეულია მუტაციებით SCN4A გენშიდა მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით.დიაგნოზი ეფუძნება კლინიკურ სიმპტომებს, მათ შორის ეპიზოდის დროს სისხლში კალიუმის დონის მატებას, მაგრამ ეპიზოდებს შორის სისხლში კალიუმის დონის ნორმალურ დონეს.
არის განკურნება ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლისთვის?
ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა
საბედნიეროდ, შეტევები ჩვეულებრივ რბილია და იშვიათად საჭიროებს მკურნალობას სისუსტე სწრაფად რეაგირებს ნახშირწყლების შემცველ საკვებზე. ბეტა-ადრენერგული სტიმულატორები, როგორიცაა ინჰალირებული სალბუტამოლი, ასევე აუმჯობესებს სისუსტეს (მაგრამ უკუნაჩვენებია პაციენტებში გულის არითმიით).
ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა მემკვიდრეობითია?
იგი კლასიფიცირდება როგორც ჰიპოკალიემიური, როდესაც ეპიზოდები ხდება სისხლში კალიუმის დაბალ დონესთან ასოცირებულად, ან როგორც ჰიპერკალიემია, როდესაც ეპიზოდები შეიძლება გამოწვეული იყოს კალიუმის მომატებით. PP-ის შემთხვევების უმეტესობა მემკვიდრეობითია, ჩვეულებრივ აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობითი ნიმუშით [2, 3].
