Pachyonychia congenita გამოწვეულია კერატინის ხუთი გენის მუტაციით, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ან KRT17 ეს მუტაციები მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით. შემთხვევების 30-40% არის ახალი სპონტანური მუტაციების შედეგი წინა ოჯახის ისტორიის გარეშე.
როგორ გადადის თანდაყოლილი პაქიონიქია?
Pachyonychia congenita (PC) მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური წესით ეს ნიშნავს, რომ ზემოქმედების მიზნით, ადამიანს სჭირდება მხოლოდ ცვლილება (მუტაცია) პასუხისმგებელი გენის ერთ ეგზემპლარში. თითოეულ უჯრედში. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაზარალებული ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს მუტაციას დაზარალებული მშობლისგან.
იკურნება თუ არა თანდაყოლილი პაქიონიქია?
როგორც უმეტესი გენოდერმატოზები, არ არის ცნობილი თანდაყოლილი პაქიონიქიის სპეციფიური მკურნალობა ან განკურნება თერაპია ძირითადად მიმართულია დაავადების ყველაზე შემაშფოთებელი გამოვლინებების სიმპტომატურ გაუმჯობესებაზე და, იშვიათობის გამო. pachyonychia congenita, ძირითადად დაფუძნებულია ანეგდოტურ დასკვნებზე.
არის თუ არა თანდაყოლილი პაქიონიქია გადამდები?
არის თუ არა კომპიუტერი გადამდები? არა. კომპიუტერი არ არის გადამდები. თქვენ არ შეგიძლიათ კომპიუტერის „დაჭერა“.
სხეულის რომელ სისტემებზე მოქმედებს თანდაყოლილი პაქიონიქია?
Pachyonychia congenita (PC) არის იშვიათი, აუტოსომური დომინანტური კერატინის აშლილობა, რომელიც ჩვეულებრივ აზიანებს ფრჩხილებს და პალმოპლანტარული კანს და ხშირად პირის ღრუს ლორწოვან გარსს, ენას, ხორხს, კბილებს და თმა.
