ალკაპტონურია მემკვიდრეობითია, რაც ნიშნავს ის გადაეცემა ოჯახებში. თუ ორივე მშობელი ატარებს ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული გენის არამუშა ასლს, თითოეულ მათ შვილს აქვს 25% (1 4-დან) დაავადების განვითარების შანსი.
არის თუ არა ალკაპტონურია მემკვიდრეობითი?
ალკაპტონურია მემკვიდრეობით მიიღება როგორც აუტოსომური რეცესიული თვისება. რეცესიული გენეტიკური აშლილობები ხდება მაშინ, როდესაც ინდივიდი მემკვიდრეობით იღებს ერთსა და იმავე პათოლოგიურ გენს ერთი და იგივე მახასიათებლისთვის თითოეული მშობლისგან.
რომელ ასაკობრივ ჯგუფში მოქმედებს ალკაპტონურია?
ეს ლურჯი-შავი პიგმენტაცია ჩვეულებრივ ჩნდება 30 წლის შემდეგალკაპტონურიის მქონე ადამიანებს ჩვეულებრივ უვითარდებათ ართრიტი, განსაკუთრებით ხერხემალსა და მსხვილ სახსრებში, დაწყებული ზრდასრულ ასაკში.ამ მდგომარეობის სხვა ნიშნები შეიძლება შეიცავდეს გულის პრობლემებს, თირკმლის ქვებს და პროსტატის კენჭებს.
რატომ არის ალკაპტონურია რეცესიული გენეტიკური აშლილობა?
ალკაპტონურია იშვიათი აუტოსომური რეცესიული აშლილობაა, რომელიც გამოწვეულია ჰომოგენტიზირებული 1, 2 დიოქსიგენაზას (HGD) გენისმუტაციით, რაც იწვევს ტიროზინის კატაბოლიზმის ანომალიებს და ქსოვილებში დეპონირებას. ჰომოგენტისინის მჟავა.
რა გენი არის პასუხისმგებელი ალკაპტონურიაზე?
ალკაპტონურიაში ჩართული გენი არის HGD გენი. ეს გვაწვდის ინსტრუქციებს ფერმენტის, სახელად ჰომოგენტიზატ ოქსიდაზას შესაქმნელად, რომელიც საჭიროა ჰომოგენტისური მჟავის დასაშლელად.
