ალკაპტონურია აზიანებს მამაკაცებსა და ქალებს თანაბარი რაოდენობით, თუმცა სიმპტომები უფრო ადრე ვითარდება და უფრო მძიმე ხდება მამაკაცებში. სამედიცინო ლიტერატურაში დაფიქსირებულია 1000-ზე მეტი დაზარალებული ადამიანი.
რომელ ასაკობრივ ჯგუფში მოქმედებს ალკაპტონურია?
ეს ლურჯი-შავი პიგმენტაცია ჩვეულებრივ ჩნდება 30 წლის შემდეგალკაპტონურიის მქონე ადამიანებს ჩვეულებრივ უვითარდებათ ართრიტი, განსაკუთრებით ხერხემალსა და მსხვილ სახსრებში, დაწყებული ზრდასრულ ასაკში. ამ მდგომარეობის სხვა ნიშნები შეიძლება შეიცავდეს გულის პრობლემებს, თირკმლის ქვებს და პროსტატის კენჭებს.
რატომ აწუხებთ ადამიანებს ალკაპტონურია?
ალკაპტონურია გამოწვეულია თქვენი ჰომოგენტიზირებული 1, 2-დიოქსიგენაზას (HGD) გენისმუტაციით. ეს არის აუტოსომურად რეცესიული მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ თქვენს ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს გენი, რომ ეს მდგომარეობა თქვენზე გადასცეს. ალკაპტონურია იშვიათი დაავადებაა.
რა არის ყველაზე სავარაუდო მიზეზი, რის გამოც ალკაპტონურია რეცესიული დაავადებაა?
ალკაპტონურია არის აუტოსომური რეცესიული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტის ჰომოგენტიზატი 1, 2-დიოქსიგენაზა დეფიციტით. ამ ფერმენტის დეფიციტი იწვევს ჰომოგენტისინის მჟავის დონის მატებას, ტიროზინის და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის პროდუქტი.
შეიძლება თუ არა ადამიანის გული გაშავდეს?
გულის, თირკმელებისა და პროსტატის პრობლემები
ჰომოგენტისინის მჟავას დეპოზიტებმა გულის სარქველების გარშემო შეიძლება გამოიწვიოს მათი გამკვრივება და მტვრევადი და გაშავება. სისხლძარღვები ასევე შეიძლება გამკაცრდეს და დასუსტდეს.
