განმარტება და ისტორია. რეცესიული მემკვიდრეობითი მეტემოგლობინემია (RHM) არის აუტოსომური რეცესიული მეტაბოლური დარღვევა NADH-ციტოქრომ b5 რედუქტაზას (cytb5r) დეფიციტის გამო. გენი, რომელიც აკოდირებს ამ ფერმენტს, მდებარეობს ქრომოსომის მკლავზე 22q13-qter.
საიდან მოდის მეტემოგლობინი?
მეტემოგლობინემია (თანდაყოლილი ან შეძენილი) ხდება მაშინ, როდესაც სისხლის წითელი უჯრედები (RBCs) შეიცავს მეტემოგლობინს 1%-ზე მაღალ დონეზე. მეტემოგლობინი წარმოიქმნება რკინის არსებობით რკინის სახით ჩვეულებრივი შავი ფორმის ნაცვლად. ეს იწვევს ქსოვილებში ჟანგბადის ხელმისაწვდომობის შემცირებას.
როდის წარმოიქმნება მეტემოგლობინი?
მეტემოგლობინი წარმოიქმნება როდესაც ჰემოგლობინი იჟანგება, რათა შეიცავდეს რკინას რკინის[Fe3+] და არა ჩვეულებრივი შავი [Fe2+] მდგომარეობაში. ჰემოგლობინის მოლეკულაში მყოფი რკინის ოთხი სახეობიდან რომელიმე, რომელიც რკინის ფორმაშია, არ შეუძლია ჟანგბადის შეკავშირება.
რა არის მეტემოგლობინი, რა არის მისი მნიშვნელობა?
პიგმენტი, რომელშიც ჰემე-რკინა არის სამვალენტიანი ფორმით (რკინა-რკინა). ეს. ამიტომ პიგმენტს ასევე უწოდებენ ჰემიგლობინს ან ჰემოგლობინს III. ამგვარად. მეტემოგლობინი არის დაჟანგული ჰემოგლობინი, ოქსი-ჰემოგლობინი.
გვაქვს მეტემოგლობინი?
ჩვეულებრივ, ჰემოგლობინი შემდეგ ათავისუფლებს ამ ჟანგბადს მთელი სხეულის უჯრედებში. თუმცა, არსებობს ჰემოგლობინის სპეციფიკური ტიპი, რომელიც ცნობილია მეტემოგლობინის სახელით, რომელიც ატარებს ჟანგბადს თქვენს სისხლში, მაგრამ არ ათავისუფლებს მას უჯრედებში..
