დაავადების თანდაყოლილი ფერმენტის დეფიციტის ფორმის მემკვიდრეობითი ნიმუშია ავტოსომური რეცესიული Hb M მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით. არ არსებობს კავშირი სქესსა და თანდაყოლილი მეტემოგლობინემიის სიხშირეს შორის მეტემოგლობინემია მეტემოგლობინემია ხდება როდესაც სისხლის წითელი უჯრედები (RBC) შეიცავს მეტემოგლობინს 1%-ზე მაღალ დონეზე ეს შეიძლება იყოს თანდაყოლილი მიზეზების გამო, გაზრდილი სინთეზი. ან შემცირებული კლირენსი. დონის მატება შეიძლება ასევე გამოწვეული იყოს ტოქსინების ზემოქმედებით, რომლებიც მკვეთრად მოქმედებს რედოქს რეაქციებზე, ზრდის მეტემოგლობინის დონეს. https://emedicine.medscape.com › სტატია › 204178-მიმოხილვა
მეტემოგლობინემია: პრაქტიკის ძირითადი საფუძვლები, ფონი …
მეტემოგლობინემია დომინანტური თუ რეცესიული აშლილობაა?
თანდაყოლილი/გენეტიკური/მემკვიდრეობითი მეტემოგლობინემია
ეს არის ავტოსომური დომინანტური მდგომარეობა ამ პირებში ჰემოგლობინი უფრო სტაბილურია მისი დაჟანგული ფორმით და მდგრადია შემცირების მიმართ. არსებობს ოთხი ტიპის NADH ციტოქრომ b5 რედუქტაზას დეფიციტი, ყველა მათგანი აუტოსომური რეცესიული დარღვევაა: 1.
შეიძლება თუ არა მეტემოგლობინემია მემკვიდრეობით?
მეტემოგლობინემია შეიძლება გამოწვეული იყოს გარკვეული მედიკამენტებით, ქიმიკატებით ან საკვებით ან ის შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მიღებული ადამიანის მშობლებისგან ჩართული ნივთიერებები შეიძლება შეიცავდეს ბენზოკაინს, ნიტრატებს ან დაფსონს. ძირითადი მექანიზმი გულისხმობს ჰემოგლობინში არსებული რკინის ნაწილის გარდაქმნას შავიდან [Fe2+] რკინის [Fe]-ში. 3+] ფორმა.
რა ტიპის მუტაციაა მეტემოგლობინი?
ჰემოგლობინი, რომელიც შეიცავს რკინის რკინას, ცნობილია როგორც მეტემოგლობინი. HBB გენის მუტაციები, რომლებიც იწვევენ მეტემოგლობინემიას, ბეტა-გლობინის ტიპის ცვლის ბეტა-გლობინის სტრუქტურას და ხელს უწყობს ჰემის რკინის შეცვლას შავიდან რკინაში. რკინის რკინა ვერ აკავშირებს ჟანგბადს და იწვევს ციანოზს და სისხლის ყავისფერ იერს.
რამდენად გავრცელებულია მეტემოგლობინი?
დასკვნა და შესაბამისობა: მეტემოგლობინემიის საერთო პრევალენტობა არის დაბალი 0,035%;, თუმცა, გაზრდილი რისკი დაფიქსირდა ჰოსპიტალიზირებულ პაციენტებში და ბენზოკაინზე დაფუძნებული ანესთეტიკებით..
