CMT-ის დიაგნოსტიკისთვის, თქვენი ექიმი დაგინიშნავთ ტესტებს თქვენი ნერვის დაზიანების მიზეზისა და მასშტაბის დადგენაში ეს ტესტები შეიძლება მოიცავდეს ნერვის გამტარობის კვლევას, ელექტრომიოგრაფიას, ნერვის ბიოფსიას და გენეტიკური ტესტირება. ნერვული გამტარობის კვლევას შეუძლია შეამოწმოს ელექტრული სიგნალების ფუნქცია თქვენს ნერვებში.
როგორ იტარებთ ტესტირებას CMT-ზე?
ეს ტესტები, ჩატარებული სისხლის ნიმუშის აღებით ან ნერწყვის ნიმუშის აღებით, შექმნილია ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დეფექტების გამოსავლენად, რომლებიც ცნობილია CMT-ის გამომწვევი. ბევრი, მაგრამ რა თქმა უნდა არა ყველა, CMT-ის საფუძველში არსებული გენეტიკური მუტაციების აღმოჩენა შესაძლებელია დნმ-ის სისხლის ტესტით.
შეიძლება თუ არა შარკო-მარი-თოთის დაავადების განკურნება?
არ არსებობს განკურნება Charcot-მარი-თოთის დაავადების (CMT), მაგრამ თერაპიები ხელმისაწვდომია, რათა დაგეხმაროთ თქვენი სიმპტომების შემცირებაში და საშუალებას მოგცემთ იცხოვროთ რაც შეიძლება დამოუკიდებლად.
რა ასაკში ვლინდება CMT?
CMT-ის სიმპტომები ჩვეულებრივ იწყება 5-დან 15 წლამდე ასაკში, თუმცა ისინი ზოგჯერ არ ვითარდება შუა ასაკამდე ან უფრო გვიან. CMT არის პროგრესირებადი მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები ნელ-ნელა უარესდება, რაც ყოველდღიურ დავალებებს ართულებს.
მტკივნეულია CMT დაავადება?
რადგან CMT იწვევს სენსორული ნერვული ბოჭკოების (აქსონების) დაზიანებას, CMT-ის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ იგრძნონ ჩხვლეტა და წვის შეგრძნება ხელებსა და ტერფებში, რაც ჩვეულებრივ იწვევს მხოლოდ მსუბუქ დისკომფორტს, მაგრამ ზოგჯერ იწვევს ტკივილს.
