რა არის ამავროტული ოჯახი?

2024 ავტორი: Fiona Howard | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-10 06:39

ამავროზული ოჯახური იდიოტიზმი: მოძველებული ტერმინი ტეი-საქსის დაავადებისთვის (TSD), რომელიც მოკლედ არის განსაზღვრული OMIM-ის მიერ (ონლაინ მენდელის მემკვიდრეობა მამაკაცში) როგორც ავტოსომური რეცესიული, პროგრესირებადი. ნეიროდეგენერაციული აშლილობა, რომელიც კლასიკურ ინფანტილურ ფორმაში, ჩვეულებრივ ფატალურია 2 ან 3 წლის ასაკში, გამოწვეულია … დეფიციტით.

რა არის ამაუროტული ოჯახური იდიოტიზმი?

თარიღი, ახლა შეურაცხმყოფელი.: რამდენიმე რეცესიული გენეტიკური მდგომარეობიდან, რომელიც ხასიათდება ლიპიდების შემცველი უჯრედების დაგროვებით ვისცერასა და ნერვულ სისტემაში, ინტელექტუალური უკმარისობა და დაქვეითებული მხედველობა ან სიბრმავე, განსაკუთრებით: ტაი-საქსის დაავადება..

რას ნიშნავს ამაუროტიკი?

: მხედველობის ნაწილობრივი ან სრული დაკარგვა ხდება განსაკუთრებით თვალის გარედან შესამჩნევი ცვლილების გარეშე. სხვა სიტყვები ამუროზიდან. ამავროტიკული / -ˈrät-ik / ზედსართავი სახელი.

იდიოტიზმი გენეტიკურია?

ამავროზული ოჯახური იდიოტიზმი, ისევე როგორც ტეი-საქსის დაავადების არასრულწლოვანთაგან, რომელიც გაანალიზებულია სიოგრენის მიერ, განისაზღვრება ერთი რეცესიული გენის ჩანაცვლებით.

რა არის არასრულწლოვანთა ამავროზული იდიოტიზმი?

არასრულწლოვანთა ამავროზული იდიოტიზმის განმარტებები. ლიპიდური მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი პროგრესირებადი დარღვევა, რომელიც იწყება 5 წლის ასაკში და ხასიათდება სიბრმავე და დემენცია და ადრეული სიკვდილი. სინონიმები: Spielmeyer-Vogt დაავადება.