მყიფე X სინდრომი არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც იწვევს განვითარების უამრავ პრობლემას, მათ შორის სწავლის შეზღუდვასა და კოგნიტიურ დაქვეითებას. დაავადებულ პირებს, როგორც წესი, აქვთ სიტყვისა და ენის შეფერხება 2 წლის ასაკში.
როგორ არის გამოწვეული მყიფე X სინდრომი?
მყიფე X სინდრომი (FXS) არის გენეტიკური დაავადება. FXS გამოწვეულია გენის ცვლილებებით, რომელსაც მეცნიერებმა უწოდეს FMR1 გენი, როდესაც ის პირველად აღმოაჩინეს. FMR1 გენი ჩვეულებრივ წარმოქმნის ცილას, რომელსაც FMRP ეწოდება. FMRP საჭიროა ტვინის განვითარებისთვის.
რა არის მყიფე X დაუნის სინდრომი?
მყიფე X სინდრომი წარმოიქმნება ერთი გენის მუტაციისგან, რომელიც ხელს უშლისპროტეინის სინთეზს, რომელიც საჭიროა ნერვული განვითარებისთვის (Fragile X გონებრივი ჩამორჩენის პროტეინი). უჯრედებში 21-ე ქრომოსომის მთელი ან მისი ნაწილის არსებობა იწვევს დაუნის სინდრომს.
რა არის მყიფე X სინდრომის სამი სიმპტომი?
სიმპტომები
- ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები, დაწყებული მსუბუქიდან მძიმემდე.
- ყურადღების დეფიციტი და ჰიპერაქტიურობა, განსაკუთრებით მცირეწლოვან ბავშვებში.
- შფოთვა და არასტაბილური განწყობა.
- აუტისტური ქცევები, როგორიცაა ხელის დარტყმა და თვალის კონტაქტის არ დამყარება.
- სენსორული ინტეგრაციის პრობლემები, როგორიცაა ჰიპერმგრძნობელობა მაღალი ხმების ან კაშკაშა განათების მიმართ.
რა ახასიათებს მყიფე X სინდრომი?
მყიფე X სინდრომს ახასიათებს ზომიერი ინტელექტუალური უკმარისობა დაზარალებულ მამაკაცებში და მსუბუქი ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე დაზარალებულ ქალებში. დაზარალებულ მამაკაცებში ფიზიკური მახასიათებლები ცვალებადია და შეიძლება არ იყოს აშკარა პუბერტატამდე.
Introduction to Fragile X Syndrome
