Სარჩევი:
- როგორ არის გამოწვეული მყიფე X სინდრომი?
- რა არის მყიფე X დაუნის სინდრომი?
- რა არის მყიფე X სინდრომის სამი სიმპტომი?
- რა ახასიათებს მყიფე X სინდრომი?
ვიდეო: მყიფე x სინდრომში?
2024 ავტორი: Fiona Howard | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:55
მყიფე X სინდრომი არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც იწვევს განვითარების უამრავ პრობლემას, მათ შორის სწავლის შეზღუდვასა და კოგნიტიურ დაქვეითებას. დაავადებულ პირებს, როგორც წესი, აქვთ სიტყვისა და ენის შეფერხება 2 წლის ასაკში.
როგორ არის გამოწვეული მყიფე X სინდრომი?
მყიფე X სინდრომი (FXS) არის გენეტიკური დაავადება. FXS გამოწვეულია გენის ცვლილებებით, რომელსაც მეცნიერებმა უწოდეს FMR1 გენი, როდესაც ის პირველად აღმოაჩინეს. FMR1 გენი ჩვეულებრივ წარმოქმნის ცილას, რომელსაც FMRP ეწოდება. FMRP საჭიროა ტვინის განვითარებისთვის.
რა არის მყიფე X დაუნის სინდრომი?
მყიფე X სინდრომი წარმოიქმნება ერთი გენის მუტაციისგან, რომელიც ხელს უშლისპროტეინის სინთეზს, რომელიც საჭიროა ნერვული განვითარებისთვის (Fragile X გონებრივი ჩამორჩენის პროტეინი). უჯრედებში 21-ე ქრომოსომის მთელი ან მისი ნაწილის არსებობა იწვევს დაუნის სინდრომს.
რა არის მყიფე X სინდრომის სამი სიმპტომი?
სიმპტომები
- ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები, დაწყებული მსუბუქიდან მძიმემდე.
- ყურადღების დეფიციტი და ჰიპერაქტიურობა, განსაკუთრებით მცირეწლოვან ბავშვებში.
- შფოთვა და არასტაბილური განწყობა.
- აუტისტური ქცევები, როგორიცაა ხელის დარტყმა და თვალის კონტაქტის არ დამყარება.
- სენსორული ინტეგრაციის პრობლემები, როგორიცაა ჰიპერმგრძნობელობა მაღალი ხმების ან კაშკაშა განათების მიმართ.
რა ახასიათებს მყიფე X სინდრომი?
მყიფე X სინდრომს ახასიათებს ზომიერი ინტელექტუალური უკმარისობა დაზარალებულ მამაკაცებში და მსუბუქი ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე დაზარალებულ ქალებში. დაზარალებულ მამაკაცებში ფიზიკური მახასიათებლები ცვალებადია და შეიძლება არ იყოს აშკარა პუბერტატამდე.
Introduction to Fragile X Syndrome
გირჩევთ:
რატომ შეშუპება ნეფროზულ სინდრომში?
ნეფროზული სინდრომი ვითარდება, როდესაც არის თირკმელების ფილტრაციის ნაწილის დაზიანება (გლომერულუსი). ეს იწვევს ცილის დაღვრას შარდში (პროტეინურია). თქვენი სისხლიდან ცილების დაკარგვა საშუალებას აძლევს სითხეს გაჟონოს სისხლძარღვებიდან ახლომდებარე ქსოვილებში, რაც იწვევს შეშუპებას .
როდესაც არაქისის მყიფე არ გამაგრდა?
არაქისის მტვრევადობა უნდა მიაღწიოს მყარი გატეხვის სტადიას, რაც ნიშნავს, რომ შაქრის ღეროები ადვილად იშლება და იგრძნობა მშრალი და არა წებოვანი. თუ ძალიან მალე გადმოდგით ცეცხლიდან, არ დნება და წებოვან არეულობას ქმნის, მაგრამ დიდხანს მოხარშეთ და დამწვარი და მწარე გახდება.
რომელი ელექტროლიტური დარღვევები გვხვდება ხელახალი კვების სინდრომში?
ხელახალი კვების სინდრომის დამახასიათებელი ბიოქიმიური მახასიათებელია ჰიპოფოსფატემია ჰიპოფოსფატემია ჰიპოფოსფატემია განისაზღვრება, როგორც მოზრდილი შრატის ფოსფატის დონე 2.5 მგ/დლ-ზე ნაკლები ბავშვებში შრატის ფოსფატის ნორმალური დონეა მნიშვნელოვნად მაღალია და 7 მგ/დლ ჩვილებისთვის.
რბგ თქვა ყვავილივით მყიფე?
შეხედეთ, როგორ შეიძლება დარჩეს ამდენი ბრძოლა ავადმყოფობითა და კიბოთი ასე გაჟღენთილ სხეულში. არა მყიფე, როგორც ყვავილი, მყიფე, როგორც ბომბი, წაიკითხეთ სლოგანი, რომელიც ხშირად ჩნდებოდა მაისურებზე ან მუხლზე წინდებზე ხელნაკეთობების ბაზრობებზე და ამ სიტყვების ქვემოთ იქნებოდა გინსბურგის სურათი .
რატომ ანოსმია კალმანის სინდრომში?
გამოკვლევები ვარაუდობენ, რომ კალმანის სინდრომთან დაკავშირებული გენებში მუტაციები არღვევს ყნოსვითი ნერვული უჯრედების მიგრაციას და განვითარებად ტვინში GnRH-ის წარმომქმნელ ნერვულ უჯრედებს თუ ყნოსვითი ნერვული უჯრედები არ ვრცელდება ყნოსვის ბოლქვი, ადამიანის ყნოსვა დაქვეითებული იქნება ან არ არსებობს .
